Bijgewerkt op 24 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Lambotte?
Het syndroom van Lambotte is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de hersenen, achterblijvende groei, en een opvallend klein hoofd. Kinderen met dit syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd.
Het syndroom is genoemd naar de arts die de aandoening in 1978 voor het eerst beschreef in een medisch tijdschrift.
Wat is de oorzaak?
Het Lambotte syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- achterblijvende groei van het ongeboren kind
- afwijkende ontwikkeling van de hersenen
- afwijkingen in het gezicht:
- hoog voorhoofd
- teruggetrokken kin
- platte neus
- laagstaande oren
- ogen staan relatief ver uit elkaar
- korte nek
- verminderde spierspanning
Kinderen met deze aandoening overlijden meestal op jonge leeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, de bevindingen bij beeldvormend onderzoek, en de resultaten van genetisch onderzoek. Bij beeldvormend onderzoek kunnen verschillende afwijkingen aan hersenen, skelet, en hart zichtbaar zijn.
Engelse vertaling
Lambotte syndrome