Syndroom van Lamb-Shaffer

Bijgewerkt op 15 januari 2024

Wat is het syndroom van Lamb-Shaffer?

Het syndroom van Lamb-Shaffer is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, gedragsproblemen en kenmerkende veranderingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de onderzoekers Dr Alan Lamb en Dr Lisa Shaffer. Zij beschreven de ziekte in 2012 als eersten.

Hoe vaak komt het voor?

Het Lamb-Shaffer syndroom is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat de aandoening bij minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Lamb-Shaffer wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het SOX5-gen genoemd. Het is verantwoordelijk van de aanmaak van bepaalde eiwitten in de cellen van ons lichaam. Deze eiwitten spelen een rol in het regelen van de ontwikkeling van cellen in ons lichaam. Door de verandering in het SOX5-gen wordt te weinig van deze eiwitten aangemaakt. Het gevolg is een gestoorde ontwikkeling van cellen in delen van het lichaam. Dit leidt tot bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.

Bij de meeste mensen met Lamb-Shaffer syndroom ontstaat de verandering van het SOX5-gen vanzelf. Artsen spreken in dat geval van een de novo mutatie of een spontane mutatie. De aandoening wordt dus meestal niet geerfd van de ouders.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan praten
    • ….. etc.
  • verminderde spierspanning
  • verstandelijke beperking
  • gedragsproblemen:
    • woede-uitbarstingen
    • autistisch gedrag
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
    • bol voorhoofd
    • brede neus
    • teruggetrokken kin
  • afwijkingen aan het skelet:
  • afwijkingen aan de ogen en het gezichtsvermogen:
  • toevallen (epileptische aanvallen)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Om de diagnose te bevestigen wordt DNA-onderzoek gedaan. Daarbij wordt de onderliggende verandering in het SOX5-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Lamb-Shaffer syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Voorbeelden daarvan zijn:

  • spraaktherapie / logopedie
  • volgen van speciaal onderwijs
  • gedragstherapie
  • fysiotherapie
  • orthopedische behandeling

Wat is het beloop?

Het beloop verschilt van individu tot individu en is afhankelijk van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen en hoe deze op behandeling reageren. Op grond van de informatie die nu beschikbaar is lijkt het erop dat deze aandoening de levensverwachting niet vermindert.

Engelse vertaling

Lamb-Shaffer syndrome

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven