Syndroom van Kostmann

Bijgewerkt op 1 maart 2024

Wat is het syndroom van Kostmann?

Het syndroom van Kostmann is een aangeboren aandoening waarbij het beenmerg te weinig van een bepaald witte bloedcellen aanmaakt. Het gaat om zogenaamde neutrofiele granulocyten. Deze bloedcellen spelen een belangrijke rol in de afweer tegen infecties. Door het tekort aan deze neutrofiele granulocyten krijgen baby’s met het Kostmann vaak ernstige infecties. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Zweedse kinderarts Dr Rolf Kostmann. Hij beschreef de aandoening in 1956 als eerste in een medisch tijdschrift. Hij noemde de aandoening agranulocytosis infantilis hereditaria. Artsen gebruiken tegenwoordig voor deze ziekte ook de term ernstige congenitale neutropenie, of de engelse vertaling severe congenital neutropenia.

Dr Rolf Kostmann (1909–1982) – bron: Läkartidningen.se

Wat is de oorzaak?

Het Kostmann syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte.

Op grond van de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. De typen worden aangeduid met de afkorting SCN (voor Severe Congenital Neutropenia), gevolgd door een nummer.

TYPEAFWIJKENDE GENLOKATIE IN DNAOVERERVING
SCN1ELANE-genchromosoom 19dominant
SCN2GFI1-genchromosoom 1dominant
SCN3HAX1-genchromosoom 1recessief
SCN4G6PC3-genchromosoom 17recessief
SCN5VPS45-genchromosoom 1recessief
SCNXWASP-genX-chromosoomX-gebonden
verschillende typen van het syndroom van Kostmann

Welke symptomen geeft het?

Het syndroom van Kostmann leidt kort na de geboorte tot ernstige infecties. Meestal gaat het om infecties die worden veroorzaakt door bacterien, vooral stafylokokken. De infecties leiden vaak tot abcessen, zowel van de huid als van inwendige organen. Ook kan infectie van het bloed (sepsis) optreden.

Wat is de behandeling?

Het syndroom van Kostmann kan worden behandeld met het geneesmiddel filgrastim. Dit is een synthetische versie van de groeifactor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor). Het middel stimuleert het beenmerg om meer neutrofiele granulocyten aan te maken.

Engelse vertaling

severe congenital pneumonia, Kostmann syndrome, Kostmann disease

Verder lezen / Referenties

  • R Kostmann, ‘Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria’, gepubliceerd in Acta Paediatrica van 1956; 45 (Suppl 105): pagina’s 1–78.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven