Bijgewerkt op 1 maart 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Kostmann?
Het syndroom van Kostmann is een aangeboren aandoening waarbij het beenmerg te weinig van een bepaald witte bloedcellen aanmaakt. Het gaat om zogenaamde neutrofiele granulocyten. Deze bloedcellen spelen een belangrijke rol in de afweer tegen infecties. Door het tekort aan deze neutrofiele granulocyten krijgen baby’s met het Kostmann vaak ernstige infecties. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Zweedse kinderarts Dr Rolf Kostmann. Hij beschreef de aandoening in 1956 als eerste in een medisch tijdschrift. Hij noemde de aandoening agranulocytosis infantilis hereditaria. Artsen gebruiken tegenwoordig voor deze ziekte ook de term ernstige congenitale neutropenie, of de engelse vertaling severe congenital neutropenia.
Wat is de oorzaak?
Het Kostmann syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte.
Op grond van de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. De typen worden aangeduid met de afkorting SCN (voor Severe Congenital Neutropenia), gevolgd door een nummer.
TYPE | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE IN DNA | OVERERVING |
SCN1 | ELANE-gen | chromosoom 19 | dominant |
SCN2 | GFI1-gen | chromosoom 1 | dominant |
SCN3 | HAX1-gen | chromosoom 1 | recessief |
SCN4 | G6PC3-gen | chromosoom 17 | recessief |
SCN5 | VPS45-gen | chromosoom 1 | recessief |
SCNX | WASP-gen | X-chromosoom | X-gebonden |
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Kostmann leidt kort na de geboorte tot ernstige infecties. Meestal gaat het om infecties die worden veroorzaakt door bacterien, vooral stafylokokken. De infecties leiden vaak tot abcessen, zowel van de huid als van inwendige organen. Ook kan infectie van het bloed (sepsis) optreden.
Wat is de behandeling?
Het syndroom van Kostmann kan worden behandeld met het geneesmiddel filgrastim. Dit is een synthetische versie van de groeifactor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor). Het middel stimuleert het beenmerg om meer neutrofiele granulocyten aan te maken.
Engelse vertaling
severe congenital pneumonia, Kostmann syndrome, Kostmann disease
Verder lezen / Referenties
- R Kostmann, ‘Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria’, gepubliceerd in Acta Paediatrica van 1956; 45 (Suppl 105): pagina’s 1–78.