Bijgewerkt op 30 december 2023
Wat is het syndroom van Koolen-de Vries?
Het syndroom van Koolen-de Vries is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 17. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.
Het syndroom is genoemd naar klinisch genetici Dr David Koolen en Dr Bert de Vries. Zij beschreven het syndroom als eersten. De medische term voor dit syndroom is 17q21.31 microdeletie syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het Koolen-de Vries syndroom ontstaat door het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen. Deze afwijking in het DNA ontstaat vlak na de bevruchting. Er is dus geen sprake van overerving.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:
- laag geboortegewicht
- verminderde spierspanning (spierhypotonie), resulterend in een ‘slappe baby’
- moeite met (borst)voeding
- vertraagde motorische ontwikkeling, zoals laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan etc.
- moeite met leren
- scheel kijken
- verziendheid
- ingetrokken borstkas
- hoog en smal gehemelte
- gehemeltespleet
- gespleten lip
- epicanthusplooien
- opvallend lang gezicht
- afwijkende neus
- breed en hoog voorhoofd
Ook kunnen aangeboren hartafwijking voorkomen, zoals:
- ventrikelseptum defect (VSD)
- atriumseptum defect (ASD)
Engelse vertaling
Koolen–de Vries syndrome, 17q21.31 microdeletion syndrome
Verder lezen / Referenties
- Koolen DA, Vissers LE, Pfundt R, de Leeuw N, Knight SJ, Regan R, Kooy RF, Reyniers E, Romano C, Fichera M, Schinzel A, Baumer A, Anderlid BM, Schoumans J, Knoers NV, van Kessel AG, Sistermans EA, Veltman JA, Brunner HG, de Vries BB (2006). ‘A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism‘, gepubliceerd in Nature Genetics van 2006; 38 (9): pagina’s 999–1001.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het Koolen-de Vries syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.