Wat is het syndroom van Koolen-de Vries?

Het syndroom van Koolen-de Vries is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 17. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.

Het syndroom is genoemd naar klinisch genetici Dr David Koolen en Dr Bert de Vries. Zij beschreven het syndroom als eersten. De medische term voor dit syndroom is 17q21.31 microdeletie syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Koolen-de Vries syndroom ontstaat door het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen. Deze afwijking in het DNA ontstaat vlak na de bevruchting. Er is dus geen sprake van overerving.

Symptomen en afwijkingen

Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

  • Laag geboortegewicht
  • Verminderde spierspanning (spierhypotonie), resulterend in een ‘slappe baby’
  • Moeite met (borst)voeding
  • Vertraagde motorische ontwikkeling, zoals laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan etc.
  • Moeite met leren
  • Scheel kijken
  • Verziendheid
  • Ingetrokken borstkas
  • Hoog en smal gehemelte
  • Gehemeltespleet
  • Gespleten lip
  • Epicanthusplooien
  • Opvallend lang gezicht
  • Afwijkende neus
  • Breed en hoog voorhoofd

Ook kunnen aangeboren hartafwijking voorkomen, zoals:

  • Ventrikelseptum defect (VSD)
  • Atriumseptum defect (ASD)

Andere talen

Engelse vertaling

Koolen–de Vries syndrome, 17q21.31 microdeletion syndrome

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *