Syndroom van Knobloch

Wat is het syndroom van Knobloch?

Het syndroom van Knobloch is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit leidt tot afwijkingen aan de ogen, met als gevolg afname van het gezichtsvermogen. Daarnaast komen ook afwijkingen aan de schedel voor waardoor hersenweefsel kan uitpuilen. Dit wordt ‘encefalocele’ genoemd (zie afbeelding hieronder).

syndroom van Knobloch - encefalocele
Bron: NIH, Genetics Home Reference

De aandoening is genoemd naar de arts Dr WH Knobloch. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1971. Omdat hij dit tezamen met Dr Layer deed wordt de aandoening ook wel ‘syndroom van Knobloch-Layer’ genoemd.

Oorzaak

Het syndroom van Knobloch wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het COL18A1-gen wordt genoemd. Dit stuk DNA zit op chromosoom 21. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald type collageen in ons lichaam. Het gaat om collageen Type XVIII.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend COL18A1-gen moet worden geërf om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot dominante overerving, waarbij van slechts één van beide ouders een afwijkend gen geërfd hoeft te worden om de ziekte te krijgen.

Symptomen

Door de afwijking in het DNA ontstaan verschillende afwijkingen. De volgende afwijkingen en klachten kunnen voorkomen:

  • Slecht zien met beide ogen, met name onscherp zien in de verte (bijziendheid);
  • Door het afwijkende collageen kan afbraak van het glasvocht in het oog ontstaan; het gevolg kan zijn dat het glasvocht het netvlies als het ware lostrekt; er ontstaat dan een netvliesloslating;
  • Afwijking aan de achterkant of de onderkant van de schedel; door dit schedeldefect kunnen de hersenen uitpuilen; dit wordt ‘encefalocele’ genoemd.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Knobloch genezen kan worden. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten die optreden. Dat betekent dat kinderen met dit syndroom vaak door een oogarts worden behandeld voor de oogafwijkingen, en door een neurochirurg vanwege het schedeldefect.

Engelse vertaling

Knobloch syndrome, retinal detachment and occipital encephalocele


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 10 september 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 10 september 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *