Syndroom van Kniest

Bijgewerkt op 8 mei 2024

Wat is het syndroom van Kniest?

Het syndroom van Kniest is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot achterblijvende groei met in verhouding korte armen, korte benen en een korte romp. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze aandoening is Kniest dysplasie.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Kniest is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het Kniest syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het COL2A1-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van een bepaald type bindweefsel dat collageen type II wordt genoemd.

De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat slechts één van beide chromosomen 12 een afwijkend COL2A1-gen hoeft te bevatten om de ziekte te krijgen. Het afwijkende gen kan worden geerfd van één van beide ouders. Meestal echter ontstaat de afwijking in het COL2A1-gen vanzelf. Dat gebeurt dan waarschijnlijk vlak voor de bevruchting in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Artsen spreken in dit geval van een de novo mutatie of een spontane mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • klein voor de leeftijd met:
    • relatief korte romp
    • relatief korte benen
    • relatief korte armen
  • gespleten gehemelte
  • kromme rug
  • slecht horen
  • rond gezicht
  • platte neus
  • bijziendheid

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van afwijkingen aan het skelet. Deze worden vooral duidelijk bij beeldvormend onderzoek. Daarbij worden afwijkingen gezien aan de kop van de dijbenen en de wervels. Verder kan weefselonderzoek worden gedaan naar een stukje bot dat wordt weggenomen (botbiopsie). Dit stukje bot kan door een patholoog onder de microscoop worden bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien aan het kraakbeen.

De diagnose kan worden bevestigd als met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA wordt gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Kniest kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen.

Synoniemen

Kniest syndroom, Kniest dysplasie, dysplasie van Kniest

Engelse vertaling

Kniest dysplasia, Kniest syndrome

ICD10-code

Q77.7

ICD11-code

LD24.3

OMIM-nummer

156550

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven