Syndroom van Klippel-Feil

Wat is het syndroom van Klippel-Feil?

Het syndroom van Klippel-Feil is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij wervels in de nek zijn samengegroeid. De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Maurice Klippel en Dr André Feil. Zij schreven de aandoening in 1912 als eersten.

Hoe vaak komt het voor?

Het Klippel-Feil syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden naar schatting gemiddeld vier kinderen met deze aandoening in Nederland geboren.

Wat is de oorzaak?

Het is niet goed bekend waarom bij deze aandoening de nekwervels samengroeien.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Klippel-Feil kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • samengegroeide nekwervels
  • verminderde beweeglijkheid van de nek
  • korte nek
  • lage haargroei in de nek

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van beeldvormend onderzoek. Op een röntgenfoto van de halswervelkolom, maar ook op een MRI-scan en een CT-scan zijn de samengegroeide wervels goed zichtbaar.

Synoniemen

fusie van cervicale wervels, Klippel-Feil malformatie, geïsoleerd Klippel-Feil syndroom

Plaats een reactie