Syndroom van Klinefelter

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Het syndroom van Klinefelter is een aangeboren aandoening waarbij een man één X-chromosoom te veel heeft. Normaal is dat een man één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft. Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben twee X-chromosomen en één Y-chromosoom. Daarom wordt deze aandoening ook wel het ‘XXY-syndroom’ genoemd.

Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse internist Dr. Harry Klinefelter die de aandoening in 1942 voor het eerst beschreef. In 1959 ontdekte de Engelse genetica Patricia Jacobs dat het syndroom veroorzaakt werd door een extra X-chromosoom.

syndroom van Klinefelter
Dr. Harry Klinefelter

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Klinefelter-syndroom wordt jaarlijks in Nederland bij ongeveer 140 jongens vastgesteld. Er zijn in Nederland naar schatting 12.000 jongens en mannen met dit syndroom.

Symptomen

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • verminderde vruchtbaarheid
  • lang voor de leeftijd
  • lange armen
  • lange benen
  • kleine zaadballen
  • niet in de puberteit komen
  • borstvorming bij jongens of mannen
  • laat met gaan lopen
  • laat met gaan staan
  • laat met gaan zitten
  • laat met omrollen
  • laat met gaan kruipen
  • weinig zelfvertrouwen
  • laat met gaan praten
  • geen okselhaar
  • geen schaamhaar
  • omgang met anderen vermijden
  • weinig baardgroei
  • lusteloosheid
  • moeite met het maken van sociale contacten
  • geen of weinig lichaamshaar
  • depressief
  • hoge stem
  • moeite met leren
  • rode verkleuring van de ellebogen
  • wisselende stemming
  • afwijkend gedrag
  • woedeaanvallen
  • gerimpelde ellebogen
  • impulsief
  • moeite met concentreren
  • niet goed uit de woorden kunnen komen
  • asociaal gedrag
  • klein hoofd
  • verstandelijke beperking
  • onverklaarde botbreuk
  • kinderlijk uiterlijk
  • kleine penis
  • korte buik
  • korte romp
  • korte rug
  • uitblijven van eerste zaadlozing

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Op grond van de symptomen kan de arts denken aan de mogelijkheid dat dit syndroom de oorzaak is. Ook een te laag testosteron gehalte in het bloed kan wijzen op het bestaan van dit syndroom. Het komt regelmatig voor dat de aandoening aan het licht komt bij onderzoek naar verminderde vruchtbaarheid. In dat geval wordt vaak een tekort aan of afwezigheid van actieve zaadcellen gevonden (azoöspermie).

De diagnose kan worden bevestigd met chromosomenonderzoek. Hierbij wordt vastgesteld dat er sprake is van een extra X-chromosoom.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Klinefelter kan worden genezen. Wel kunnen een aantal kenmerken van de aandoening worden behandeld met testosteron (mannelijk geslachtshormoon). Testosteron als geneesmiddel kan worden toegediend als zachte capsule (Andriol), depot-injectie (Sustanon) of gel.

Als de aandoening leidt tot hinderlijke borstvorming dan is het mogelijk om dit met plastische chirurgie te corrigeren.

Beloop en prognose

De levensverwachting van iemand met dit syndroom is normaal.

Engelse term

Klinefelter syndrome, XXY-syndrome

ICD10-code

Q98.0

Synoniemen

XXY-syndroom, Klinefelter-syndroom, 47,XXY-syndroom