Syndroom van Kleefstra

Wat is het syndroom van Kleefstra?

Het syndroom van Kleefstra is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot bepaalde symptomen waaronder een kenmerkend gezicht, afwijkingen aan het gebit, overgewicht, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, aangeboren hartafwijkingen en een verstandelijke beperking. De aandoening is genoemd naar de Nederlandse kinderarts Dr Tjitske Kleefstra. Zij was de eerste die deze aandoening beschreef in de medische literatuur. De medische naam die voor deze aandoening wordt gebruikt is chromosoom 9q34 microdeletie syndroom.

Professor Tjitske Kleefstra – bron: Litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het Kleefstra syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om het ontbreken van een klein stukje DNA op chromosoom 9. Van dit stukje DNA is een deel verantwoordelijk voor de aanmaakt van een bepaald eiwit dat van belang is voor de normale ontwikkeling van het kind. Als dit eiwit ontbreekt ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij het Kleefstra syndroom passen.

De aandoening wordt niet overgeërfd van ouders op kinderen maar ontstaat vlak na de bevruchting van eicel. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo’ afwijking van de chromosomen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Kleefstra kunnen de volgende symptomen en verschijnselen hebben:

  • kenmerkend gezicht
  • afwijkingen van het gebit
  • overgewicht (obesitas)
  • vertraagde lichamelijke ontwikkeling:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
    • … etc.
  • verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziektekenmerken. De diagnose wordt bevestigd met behulp van chromosomenonderzoek.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Kleefstra kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en problemen die zich voordoen. Zo kan in geval van vertraagde spraaktontwikkeling spraaktherapie worden gegeven, bij vertraagde motorische ontwikkeling kan fysiotherapie worden gegeven etc. Kinderen met het Kleefstra syndroom hebben zo meerdere behandelaars. De hoofdbehandelaar is over het algemeen een kinderarts.

Engelse vertaling

Kleefstra syndrome

ICD10-code

Q87.8

OMIM-nummer

610253

Plaats een reactie