Syndroom van Kindler

Bijgewerkt op 22 november 2022

Wat is het syndroom van Kindler?

Het syndroom van Kindler is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de huid en de slijmvliezen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar Dr Theresa Kindler. Zij beschreef de ziekte als eerste in een artikel dat werd gepubliceerd in een medisch tijdschrift.

Wat is de oorzaak?

Het Kindler syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het KIND1-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Kindler kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Vaak zijn de symptomen al vanaf jonge leeftijd aanwezig. Het Kindler syndroom kan echter ook pas op latere leeftijd worden vastgesteld.

Engelse vertaling

Kindler syndrome

OMIM-nummer

173650

Verder lezen / Referenties

oorspronkelijke publicatie over het syndroom van Kindler
oorspronkelijke publicatie over het syndroom van Kindler

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven