Syndroom van Kindler

Bijgewerkt op 22 november 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Kindler?

Het syndroom van Kindler is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de huid en de slijmvliezen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar Dr Theresa Kindler. Zij beschreef de ziekte als eerste in een artikel dat werd gepubliceerd in een medisch tijdschrift.

Wat is de oorzaak?

Het Kindler syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het KIND1-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Kindler kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

• afwijkingen aan de huid:
  • blaren
  • verkleving van vingers en tenen
  • dunne, gerimpelde huid
  • afwijkingen aan de nagels
  • rode verkleuring van de huid (erytheem)
  • verdikking van de huid aan de handpalmen en de voetzolen
• afwijkingen aan de slijmvliezen
  • ontsteking van het mondslijmvlies (mucositis)
  • ontsteking van het tandvlees (gingivitis)
  • parodontitis
  • verkleving van het slijmvlies van de vagina
    • vernauwing van de vagina
  • verkleving van het slijmvlies van de plasbuis
    • vernauwing van de plasbuis
  • vernauwing van de voorhuid (fimose)
  • bloedingen van het slijmvlies in de darm, met als mogelijk gevolg:
    • bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie)

Vaak zijn de symptomen al vanaf jonge leeftijd aanwezig. Het Kindler syndroom kan echter ook pas op latere leeftijd worden vastgesteld.

Engelse vertaling

Kindler syndrome

OMIM-nummer

173650

Verder lezen / Referenties

• T Kindler, ‘Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy’, gepubliceerd in de British Journal of Dermatology van maart 1954; 66(3): pagina’s 104–111.