Syndroom van Keutel

Bijgewerkt op 19 augustus 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Keutel?

Het syndroom van Keutel is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verkalking van kraakbeen, vernauwing van de longslagader en afwijkingen aan het skelet. De aandoening is genoemd naar de Duitse kindercardioloog Dr Jürgen Keutel. Hij beschreef de aandoening in 1972 als eerste.

Hoe vaak komt het voor?

Het symdroom van Keutel is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt maar waarschijnlijk bij minder dan één op de miljoen pasgeboren baby’s.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Keutel wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het MGP-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat het matrix-Glp proteïne (MGP) wordt genoemd.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Keutel erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom zit en dat van beide ouders een afwijkende versie van het gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Het syndroom van Keutel kan tot de volgende klachten en ziekteverschijnselen leiden:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Op röntgenfoto’s zijn de verkalkingen (calcificaties) vaak goed zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt een afwijking (mutatie) van het MGP-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Keutel-syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het onderdrukken van de symptomen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld de vernauwing van de longslagader met een ingreep worden verwijd.

Synoniemen

pulmonalisklepstenose-brachytelefalangisme-verkalking van kraakbeen-syndroom

Engelse vertaling

Keutel syndrome

ICD10-code

Q87.8

OMIM-nummer

245150

Verder lezen / Referenties

  • J Keutel, G Jorgensen, P Gabriel, ’A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification’, gepubliceerd in Birth Defects Orig Art Ser. van 1972; VIII (5): 60–68

Plaats een reactie