Bijgewerkt op 20 november 2023
Wat is het syndroom van Kenny-Caffey?
Het syndroom van Kenny-Caffey is een zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot een geringe lichaamslengte, afwijkingen aan de schedel, een teruggetrokken kin, en andere symptomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Frederic Kenny en Dr John Caffey. Zij beschreven de aandoening als eerste in respectievelijk 1966 en 1967.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Kenny-Caffey is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het Kenny-Caffey syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA afwijkend is wordt de aandoening ingedeeld in twee typen. Ze staan vermeld in de tabel hieronder.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE |
| Type 1 | TBCE-gen | chromosoom 1 |
| Type 2 | FAM111A-gen | chromosoom 11 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- groeiachterstand (klein voor de leeftijd)
- kenmerkend gezicht:
- bol voorhoofd
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- afwijkingen aan de ogen
- kleine ogen
- atrofie van de oogzenuw (opticusatrofie)
- vertroebeling van het hoornvlies
- afwijkingen aan het gebit
- vaak gaatjes
- afwijkingen van het tandglazuur
- verstandelijke beperking
Engelse vertaling
Kenny-Caffey syndrome, Kenny syndrome
ICD10-code
Q87.1
OMIM-nummer
127000, 244460