Bijgewerkt op 1 maart 2019
Wat is het syndroom van Kennerknecht?
Het syndroom van Kennerknecht is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. Het syndroom komt voor bij meisjes/vrouwen. Bij hen zijn de inwendige geslachtsorganen niet of onvoldoende aangelegd.
Het syndroom is genoemd naar Dr Ingo Kennerknecht. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1995.
Symptomen en kenmerken
De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen bij het syndroom van Kennerknecht:
- Niet of onvoldoende aangelegde inwendige geslachtsorganen
- Verstandelijke beperking
- Geringe lichaamslengte
- Vertraagde botrijping
- Abnormaal gezicht
- Onderontwikkeld gebit
- Korte nek
- Ingetrokken tepels
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom
- Samengegroeide tenen
- Afwijkingen aan het heupgewricht
Wat is de oorzaak?
De exacte oorzaak van het syndroom van Kennerknecht is nog niet bekend. Waarschijnlijk heeft het te maken met een afwijking van de chromosomen. Meisjes met het Kennerknecht syndroom hebben in plaats van twee X chromosomen (wat normaal is voor vrouwen) zowel een X als een Y chromosoom (wat normaal is voor mannen).
Andere talen
Engelse vertaling
Kennerknecht syndrome
Duitse vertaling
Kennerknecht-Syndrom
Verder lezen / Referenties
- I Kennerknecht, P von Saurma ea, ‘Agonadism in two sisters with XY gonosomal constitution, mental retardation, short stature, severely retarded bone age, and multiple extragenital malformations: a new autosomal recessive syndrome‘, gepubliceerd in de American Journal of Medical Genetics van 1995; 59: pagina’s 62-67.