Syndroom van Kaufman

Bijgewerkt op 14 november 2023

Wat is het syndroom van Kaufman?

Het syndroom van Kaufman is een zeer zeldame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende ziekteverschijnselen, waaronder achterblijvende groei, verstandelijke beperking, kenmerkende afwijkingen aan gezicht en schedel. Ook kunnen afwijkingen aan het skelet, de hersenen, het hart, de ogen, en de urinewegen voorkomen.

Wat is de oorzaak?

Het Kaufman syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het UBE3B-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym. Dit enzym wordt ubiquitine proteïne ligase E3B genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen die optreden. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aan te tonen.

Engelse vertaling

oculocerebrofacial syndrome-Kaufman type

ICD10-code

Q87.0

OMIM-nummer

244450

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven