Syndroom van Kasabach-Merritt

Wat is het syndroom van Kasabach-Merritt?

Het syndroom van Kasabach-Merritt is een zeldzame aandoening waarbij een gestoorde bloedstolling ontstaat bij mensen met een gezwel dat veel bloedvaten bevat. Meestal treedt het op bij jonge kinderen met een reuzenhemangioom.

De gestoorde bloedstolling ontstaat door een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie). Ook kan een tekort aan stollingsfactoren ontstaan als diffuse intravasale stolling optreedt. Door de stollingsstoornis ontstaan klachten als blauwe plekken, bloedend tandvlees, bloedneus en aanhoudend bloeden.

De aandoening is genoemd naar de kinderartsen Dr Haig Haigouni Kasabach en Dr Katharine Krom Merritt. Zij beschreven de aandoening in 1940 als eerste.

syndroom van Kasabach-Merritt - naamgever Dr Haig Haigouni Kasabach
Dr Haig Haigouni Kasabach (1899-1943)

De medische term voor dit syndroom is ‘hemangioom-trombocytopenie syndroom’.

Wat is de oorzaak?

Het Kasabach-Merritt syndroom kan ontstaan bij mensen met een gezwel dat veel bloedvaten bevat, zoals het hemangioom van de lever. Hoe groter het gezwel, des te groter de kans op het krijgen van deze complicatie. Het treedt daardoor vooral op bij zogenaamde ‘reuzenhemangiomen’.

Het syndroom van Kasabach-Merritt ontstaat doordat bloedplaatjes zich ophopen in het gezwel. Zo kan een bloedstolsel in het gezwel ontstaan. Hoe groter het gezwel, des te meer bloedstolling zal optreden. Het gevolg is dat het aantal bloedplaatjes in de bloedsomlooop vermindert. Dit wordt ‘trombocytopenie’ genoemd. Aangezien bloedplaatjes een belangrijke rol spelen bij het stollen van bloed zal een tekort leiden tot een verhoogde bloedingsneiging.

Ook worden door de uitgebreide bloedstolling in het gezwel stollingsfactoren gebruikt. Hierdoor zal het aantal stollingsfactoren in de bloedsomloop ook afnemen. Dit kan leiden tot diffuse intravasale stolling (DIS).

Symptomen Kasabach-Merritt syndroom

In de eerste plaats is het gezwel vaak zichtbaar, bijvoorbeeld op de arm of het been. Als het om een leverhemangioom gaat is er vaak sprake van een dikke buik.

Vanwege de gestoorde bloedstolling kan het syndroom leiden tot onderstaande symptomen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Kasabach-Merritt is zeer zeldzaam. Jaarlijks komt het in Nederland naar schatting slechts enkele keren voor.

Het syndroom komt meestal voor bij jonge kinderen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat het syndroom zo zeldzaam is zal een arts er niet snel aan denken. De diagnose kan worden gesteld op grond van de afwijkingen bij lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek bij een kind met een groot gezwel. Als het gezwel niet aan de buitenkant van het lichaam zit kan het met beeldvormend onderzoek worden afgebeeld.

Lichamelijk onderzoek

De tumor zelf is – afhankelijk van de lokatie – wel of niet zichtbaar. Als het om een reuzenhemangioom van de lever gaat is de buik vaak opgezwollen. De lever kan dan worden gevoeld.

Verder zijn bij lichamelijk onderzoek vaak blauwe plekken en/of huidbloedingen zichtbaar.

purpura bij het syndroom van Kasabach-Merritt
huidbloedingen (purpura)

Laboratoriumonderzoek

In het bloed zijn meestal duidelijke afwijkingen aanwezig, namelijk:

Beeldvormend onderzoek

Met echografie zijn grote gezwellen in de lever goed zichtbaar. De gezwellen worden soms zelf al vóór de geboorte ontdekt als tijdens de zwangerschap een echo wordt gemaakt.

Hoe wordt het behandeld?

Het syndroom van Kasabach-Merritt kan worden behandeld met geneesmiddelen, een operatie, embolisatie of intermitterende pneumatische compressie.

Geneesmiddelen

Omdat het om zo’n zeldzame ziekte gaat is nooit een geneesmiddel ontwikkeld dat speciaal bedoeld was voor de behandeling van dit syndroom. De meest gebruikte middelen zijn corticosteroïden. Van de overige middelen die werden gebruikt lijkt vincristine het meest werkzaam.

Operatie

Een kinderchirurg zal beoordelen of het mogelijk is om het gezwel met een operatie te verwijderen.

Embolisatie

Bij embolisatie van het gezwel wordt een bloedvat dat het gezwel van bloed voorziet afgesloten. Doordat het gezwel geen bloed meer krijgt zal het niet verder groeien en langzaam afsterven.

Intermitterende pneumatische compressie

Intermitterende pneumatische compressietherapie is een behandeling die wordt toegpast bij lymfoedeem. Hierbij wordt afwisselend wel en geen druk uitgeoefend op het gezwel. Het doel is om het gezwel door de druk langzaam te laten slinken.

Engelse vertaling

Kasabach–Merritt syndrome, hemangioma with thrombocytopenia, hemangioma thrombocytopenia syndrome

ICD10-code

D69.5

Synoniemen voor het syndroom van Kasabach-Merritt zijn Kasabach-Merritt syndroom, Kasabach-Merritt-fenomeen, kasabach-merrittsyndroom, en hemangioom-trombocytopenie syndroom.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 juni 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 21 juni 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *