Wat is het syndroom van Kartagener?

Het syndroom van Kartagener is een zeldzame erfelijke aandoening met de volgende kenmerken:

  • De ligging van de organen is gespiegeld. Dit wordt ‘situs inversus’ genoemd. Dus het hart ligt bijvoorbeeld aan de rechterkant van de middellijn, in plaats van aan de linkerkant. Dit wordt ‘dextrocardie‘ genoemd.
  • Er zijn meestal verwijdingen van de luchtwegen. Dit worden bronchiëctasieën genoemd.
  • Regelmatig optreden van neusbijholteontsteking (sinusitis).

De aanwezigheid van de drie bovengenoemde afwijkingen wordt wel ‘Kartagener-trias’ genoemd. Als de bovengenoemde afwijkingen van de luchtwegen optreden zonder situs inversus wordt gesproken van ‘primaire ciliaire dyskinesie‘.

Het Kartagener-syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Dr Manes Kartagener (1897-1975). Hij beschreef het syndroom voor het eerst in 1933.

syndroom van Kartagener - naamgever Dr Manes Kartagener (1897-1975)
Dr Manes Kartagener (1897-1975)

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Kartagener is een erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om afwijkingen in genen die zorgen voor de aanmaak van eiwitten in de trilharen. Er zijn inmiddels meerdere genen bekend die een rol spelen bij de vorming van dergelijke eiwitten. De twee belangrijkste zijn het DNAI1-gen en het DNAH5-gen.

Door afwijkingen in deze genen wordt onvoldoende van het eiwit ‘dyneïne’ aangemaakt. Dyneïne speelt een belangrijke rol bij de beweeglijkheid van trilharen. Een tekort aan dyneïne leidt ertoe dat de trilharen in de luchtwegen niet goed werken. Hierdoor kan slijm niet goed uit de luchtwegen worden afgevoerd. Het hoopt zich op en bacteriën kunnen erin gaan groeien. Zo kunnen aandoeningen als neusbijholteontsteking, bronchitis en longontsteking ontstaan. De neusbijholteontstekingen gaan vaak gepaard met neuspoliepen. De steeds terugkerende ontstekingen van de bronchiën leiden op den duur tot verwijding van de bronchiën. Zo ontstaan zogenaamde bronchiëctasieën.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat een afwijkend gen van beide ouders moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. Vaak zijn de ouders alleen drager van het afwijkende gen. Dat betekent dat ze de ziekte zelf niet hebben. Eén van beide chromosomen ‘draagt’ het afwijkende gen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Kartagener-syndroom is een zeldzame ziekte. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 5-15 kinderen geboren met deze aandoening. Bij tweederde van de patiënten wordt de diagnose op de kinderleeftijd gesteld. Bij ongeveer een derde van de patiënten wordt pas op volwassen leeftijd duidelijk dat ze aan dit syndroom leiden.

Symptomen syndroom van Kartagener

De afwijkingen die voorkomen bij het Kartagener-syndroom kunnen tot verschillende klachten leiden.

  • Bronchitis met hoesten en ophoesten van slijm;
  • Terugkerende neusbijholteontstekingen met bijbehorende klachten, zoals hoofdpijn, vol gevoel in het gezicht, verstopte neus;
  • Verstopte buis van Eustachius – dit kan leiden tot middenoorontsteking en een verminderd gehoor;
  • Onvruchtbaarheid van de man doordat de staart van de zaadcellen niet goed werkt. De zaadcellen zijn hierdoor – net als de trilharen in de luchtwegen – onbeweeglijk;
  • Verminderde vruchtbaarheid van de vrouw doordat slecht werkende trilharen in de eileider het transport van de eicel belemmeren; hierdoor ontstaat ook een:
  • Verhoogd risico op buitenbaarmoederlijke zwangerschap (ectopische graviditeit).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Aantonen afwijkingen trilharen

Er zijn verschillende onderzoeken waarmee aangetoond kan worden dat de trilharen niet goed werken, namelijk:

  • elektronenmicroscopie van een biopsie van de luchtwegen: hierbij zijn afwijkingen van de trilharen (cilia) zichtbaar;
  • meting van het stikstofmonoxide gehalte in de neus (nasale NO-meting): dit gehalte is verlaagd;
  • videomicroscopische beoordeling van de trilhaarbeweging in een vers neusslijmvliesbiopt.

Beeldvormend onderzoek

De dextrocardie kan op een röntgenfoto van de borstkas worden gezien. De gespiegelde ligging van de buikorganen is goed zichtbaar op een CT-scan van de buik. De dextrocardie en bronchiëctasieën zijn goed zichtbaar op een CT-scan van de borstkas. Zie afbeelding hieronder.

syndroom van Kartagener - CT-scan thorax
Bron: Dr Paul Leong, Radiopaedia.org, rID: 26594

Genetisch onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen medicijn waarmee het syndroom van Kartagener kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de symptomen. Infecties van de luchtwegen kunnen worden behandeld met antibiotica. Onvruchtbaarheid van de man kan worden behandeld met in vitro fertilisatie (IVF).

Beloop en prognose

Mensen met het syndroom van Kartagener zullen vaak behandeld moeten worden voor luchtweginfecties. Hiervoor zijn gelukkig verschillende antibiotica beschikbaar. De ziekte leidt dus over het algemeen niet tot ernstige complicaties. De levensverwachting van mensen met dit syndroom is daarom nagenoeg gelijk aan die van gezonde personen.

Engelse vertaling

Kartagener’s syndrome

ICD10-code

J98.0

Verder lezen & Referenties

  • ME van Genderen ea, ‘Diagnose in beeld: Een oudere vrouw met dextrocardie en kortademigheid‘, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 11 februari 2017; 161(6): pagina 38.
  • C van der Feen ea, ‘Een pasgeborene met het hart in de rechter thoraxhelft’, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 9 december 2006; 150(49): pagina’s 2681-2685.
  • S van der Baan ea, ‘Primaire ciliaire dyskinesie; trilhaaractiviteit en ultrastructuur bij 11 patiënten met het syndroom van Kartagener’, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 20 mei 1982; 126(52): pagina’s 2376-2379.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 maart 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 21 maart 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *