Bijgewerkt op 3 januari 2023
Wat is het syndroom van Kagami-Ogata?
Het syndroom van Kagami-Ogata is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking aan de chromosomen. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1991.
Hoe vaak komt het voor?
Het Kagami-Ogata syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt, maar waarschijnlijk gaat het om minder dan 1 baby op de miljoen pasgeboren baby’s. Dat betekent dat in Nederland eens per zes jaar of langer een kind met deze aandoening wordt geboren.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Kagami-Ogata wordt veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 14.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Kagami-Ogata syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- moeite met de borstvoeding
- moeite met slikken
- afwijkingen aan het skelet, waaronder:
- afwijkende vorm van borstkas en ribben
- kyfoscoliose
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- overmatige haargroei op het voorhoofd
- opvallend bolle wangen
- aangeboren afwijkingen aan het hart
- pulmonale hypertensie
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd door middel van moleculair onderzoek. Daarbij kan de afwijking van chromosoom 14 worden aangetoond.
Engelse vertaling
Kagami-Ogata syndrome