Bijgewerkt op 3 januari 2023
Wat is het syndroom van Joubert?
Het syndroom van Joubert is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de kleine hersenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. Het Joubert syndroom is vernoemd naar de de Canadese kinderneurologe Dr Marie Joubert. Zij beschreef de aandoening in 1968 als eerste.
Hoe vaak komt het voor?
Het Joubert syndroom is zeer zeldzaam. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij gemiddeld twee kinderen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Joubert wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende onderdelen van het DNA, zogenaamde ‘genen’, die daarbij betrokken kunnen zijn. Het gaat onder andere om de volgende afwijkingen.
- mutatie van het AHI1-gen
- mutatie van het ARL13B-gen
- mutatie van het ARMC9-gen
- mutatie van het B9D1-gen
- mutatie van het C5ORF42-gen
- mutatie van het CC2D2A-gen
- mutatie van het CEP104-gen
- mutatie van het CEP290-gen
- mutatie van het CEP41-gen
- mutatie van het CSPP1-gen
- mutatie van het INPP5E-gen
- mutatie van het KIAA0556-gen
- mutatie van het KIAA0586-gen
- mutatie van het MKS-gen
- mutatie van het OFD1-gen
- mutatie van het PDE6D-gen
- mutatie van het RPGRIP1L-gen
- mutatie van het TCTN1-gen
- mutatie van het TCTN2-gen
- mutatie van het TCTN3-gen
- mutatie van het TMEM138-gen
- mutatie van het TMEM216-gen
- mutatie van het TMEM231-gen
- mutatie van het TMEM237-gen
- mutatie van het TMEM67-gen
Hoe erft het over?
Het syndroom van Joubert erft autosomaal recessief over.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Joubert syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- onderontwikkelde kleine hersenen
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- verminderde controle over de spieren (ataxie)
- onregelmatige ademhaling
- ontwikkelingsachterstand
- abnormale ademhaling
- abnormale oogbeweging
- abnormale tongbewegingen
- ademstops
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van een uitgebreid neurologisch onderzoek. Een sterke aanwijzing voor het bestaan van het Joubert syndroom volgt vaak na beeldvormend onderzoek van de hersenen. Op een MRI-scan van de hersenen is in de meeste gevallen een kenmerkende afwijking zichtbaar. Dit zogenaamde ‘molar tooth sign’ wijst op een onderontwikkeld of afwezig vermis van de kleine hersenen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling bekend voor het syndroom van Jourbert.
Engelse vertaling
Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome 1, CORS1, familial cerebelloparenchchymal disorder IV, Joubert-Bolthauser syndrome
Verder lezen / Referenties
- M Joubert, J-J Eisenring, F Andermann, ‘Familial dysgenesis of the vermis: a syndrome of hyperventilation, abnormal eye movements and retardation’.’, gepubliceerd in maart 1968 in Neurology, Cleveland, Ohio; 18(3): pagina’s 302-303.
- M Joubert, J-J Eisenring, P Robb, F Andermann, ‘Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation’, gepubliceerd in 1969 in Neurology, Cleveland, Ohio; 19: pagina’s 813-825.