Syndroom van Johanson-Blizzard

Bijgewerkt op 17 april 2023

Wat is het syndroom van Johanson-Blizzard?

Het syndroom van Johanson-Blizard is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verstandelijke beperking, vertraagde groei en een slecht werkende alvleesklier. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Johanson-Blizzard syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het UBR1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor bepaalde eiwitten in ons lichaam, waaronder het enzym ubiquitine ligase. Het gebrek aan dit soort eiwitten leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom kunnen optreden.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend UBR1-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van de afwijking. Ze hebben één afwijkend gen en één normaal gen. Doordat ze een normaal gen hebben zullen ze zelf de ziekte niet krijgen, maar dus wel het afwijkende gen doorgeven aan hun kinderen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Johanson-Blizzard syndroom kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen, waaronder:

  • slecht werkende alvleesklier (exocriene pancreasinsufficientie), met als gevolg:
    • verminderde opname van voedingsstoffen in de darm (malabsorptie), met als gevolg achterblijvende groei
  • afwijkingen in het gezicht, waaronder:
    • onderontwikkelde neusvleugels
    • afwijkingen aan het gebit
    • afwijkende hoofdhuid
    • afwijkende haargroei op het hoofd
    • bol voorhoofd
    • ontbreken van wenkbrauwen en/of wimpers
    • teruggetrokken kin (micrognathie)
  • slecht horen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de combinatie van symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmeee het Johanson-Blizzard syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan het gebrek aan alvleesklierenzymen (door de slecht werkende alvleesklier) worden behandeld met het suppletie van alvleesklierenzymen. Hier zijn speciale geneesmiddelen voor beschikbaar.

Voor afwijkingen aan schedel en gezicht kunnen operaties nodig zijn. Vanwege de verstandelijke beperking is meestal speciaal onderwijs aangewezen.

Engelse vertaling

Johanson-Blizzard syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven