Syndroom van Jeune

Bijgewerkt op 11 september 2023

Wat is het syndroom van Jeune?

Het syndroom van Jeune is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Jeune wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Verschillende stukjes DNA kunnen betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het gaat onder andere om het IFT80-gen, het DYNC2H1-gen, het TTC21B-gen, en het WDR19-gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afwijkingen aan het skelet, zoals bijvoorbeeld:
    • smalle borstkas
    • korte ribben
    • korte armen
    • korte benen
    • klein voor de leeftijd
    • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
    • afwijkende vorm van de sleutelbeenderen (claviculae)
    • afwijkende vorm van het bekken
  • ademhalingsproblemen
  • voortijdig overlijden
  • slecht werkende nieren
  • hartafwijkingen
  • aantasting van de lever
  • cysten in de alvleesklier
  • afwijkingen aan het netvlies

Synoniemen

Jeune syndroom

Engelse vertaling

Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven