Syndroom van Jalili

Bijgewerkt op 15 november 2023

Wat is het syndroom van Jalili?

Het syndroom van Jalili is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het gebit en de ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom is genoemd naar Dr IK Jalili. Hij beschreef de aandoening in 1988 als eerste bij een familie in Gaza.

Wat is de oorzaak?

Het Jalili syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het CNNM4-gen genoemd.

Hoe wordt het overgeerfd?

Het syndroom van Jalili wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend CNNM4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Zij hebben één kopie van chromosoom 2 met de afwijkende versie van het gen, en een normale versie van het gen op de andere kopie van chromosoom 2.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Jalili kunnen de volgende klachten en ziekteverschijnselen krijgen:

  • afwijkingen van het gebit:
    • afwijkend tandglazuur
    • open beet
  • kegeltjes-staafjes dystrofie:
    • verlies van het centrale zien
    • kleurenblindheid
    • overgevoeligheid voor licht
    • nachtblindheid
    • afname van het gezichtsveld
    • nystagmus

De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd.

Engelse vertaling

Jalili syndrome, cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome

ICD10-code

H35.5

ICD11-code

LA30.6

OMIM-nummer

217080

Verder lezen / Referenties

  • IK Jalili, NJ Smith, ‘A progressive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta: A new syndrome’, gepubliceerd in Journal of Medical Genetics van 1988; 25(11): pagina’s 738–740.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven