Wat is het syndroom van Jacobsen?

Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 11. Hierdoor ontstaan verschillende klachten en afwijkingen.

Het syndroom van Jacobsen is genoemd naar de deense genetica Dr Petrea Jacobsen. Zij beschreef de aandoening als eerste in 1973.

De medische naam voor deze aandoening is ’11q terminaal deletie syndroom’.

Wat is de oorzaak?

Het Jacobsen syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen. Bij dit syndroom ontbreekt een deel van chromosoom 11. Hierdoor ontbreken een aantal genen op dit syndroom. In principe geldt dat hoe groter het stuk chromosoom is dat ontbreekt des te ernstiger de klachten en afwijkingen.

Welke symptomen en afwijkingen komen voor?

Mensen met het syndroom van Jacobsen hebben vaak een verstandelijke beperking. Daarnaast is de ontwikkeling vertraagd. In het gezicht kunnen bepaalde afwijkingen voorkomen. Ook hebben kinderen met dit syndroom regelmatig een aangeboren hartafwijking. Het gaat dan vaak om een gaatje tussen beide hartboezems (atrium septum defect) of een gaatje tussen beide hartkamers (ventrikel septum defect).

Andere talen

Engelse vertaling

Jacobsen syndrome, 11q terminal deletion disorder

Duitse vertaling

Jacobsen-Syndrom

Verder lezen / Referenties