Wat is het syndroom van Jackson-Weiss?

Het syndroom van Jackson-Weiss is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij afwijkingen aan schedel en skelet voorkomen. Daarnaast kunnen nog andere symptomen en lichamelijke afwijkingen voorkomen.

De aandoening is genoemd naar Dr CE Jackson en Dr L Weiss. Zij beschreven de aandoening als eersten. Dat gebeurde in een artikel in de Journal of Pediatrics van juni 1976.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Jackson-Weiss wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het FGFR2-gen wordt genoemd. FGFR staat voor ‘Fibroblast Growth Factor Receptor’. De afwijking erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders het afwijkende gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Symptomen en lichamelijke afwijkingen

De volgende symptomen en lichamelijke afwijkingen kunnen optreden:

Engelse vertaling

Jackson-Weiss syndrome

Duitse vertaling

Jackson-Weiss-Syndrom

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *