Bijgewerkt op 19 april 2022
Wat is het syndroom van Jackson-Weiss?
Het syndroom van Jackson-Weiss is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij afwijkingen aan schedel en skelet voorkomen. Daarnaast kunnen nog andere symptomen en lichamelijke afwijkingen voorkomen. De aandoening is genoemd naar Dr CE Jackson en Dr L Weiss. Zij beschreven de aandoening als eersten. Dat gebeurde in een artikel in de Journal of Pediatrics van juni 1976.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Jackson-Weiss wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het FGFR2-gen wordt genoemd. FGFR staat voor ‘Fibroblast Growth Factor Receptor’. De afwijking erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders het afwijkende gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Symptomen en lichamelijke afwijkingen
De volgende symptomen en lichamelijke afwijkingen kunnen optreden:
- afwijkingen aan de voeten
- voortijdig sluiten van beenderen van de schedel (craniosynostose), met als gevolg een afwijkende vorm van het hoofd
- verstandelijke beperking
- scheelzien
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Verder lezen / Referenties
- CE Jackson, L Weiss, WA Reynolds, TF Forman en JA Peterson, ‘Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred‘, gepubliceerd in de Journal of Pediatrics van juni 1976; 88 (6): pagina’s 963–968.