Wat is het syndroom van Hunter?

Het syndroom van Hunter is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen. Het is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. De medische naam voor deze aandoening is mucopolysaccharidose II.

Het syndroom van Hunter is genoemd naar de Schots-Canadese arts Dr Charles A Hunter (1873–1955). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1917.

Wat is de oorzaak?

Het Hunter syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje op het zogenaamde X-chromosoom. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde IDS-gen op het X-chromosoom. Door dit foutje wordt te weinig van een bepaald enzym aangemaakt. Het gaat om het enzym iduronzuur-2-sulfatase (IDS). Dit enzym speelt een rol bij de omzetting van heparansulfaat en dermatansulfaat in het lichaam. Door een tekort aan dit enzym zullen deze stoffen niet of onvoldoende worden afgebroken. Het gevolg daarvan is dat deze stoffen zich ophopen op verschillende plaatsen in het lichaam. Hierdoor ontstaan de symptomen en verschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Het syndroom van Hunter leidt tot afwijkingen in verschillende organen en weefsels van het lichaam. Naarmate de glycosaminoglycanen zich verder ophopen in de cellen van het lichaam worden de klachten en afwijkingen steeds duidelijker. De volgende symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen:

  • Vaak luchtweginfecties
  • Vaak oorontsteking
  • Vertraagde ontwikkeling of achteruitgang in ontwikkeling
  • Liesbreuk
  • Navelbreuk
  • Vergrote lever
  • Vergrote milt
  • Grote tong
  • Stijfheid in de gewrichten
  • Verminderde weerstand
  • Verstandelijke beperking
  • Huidafwijkingen op bovenbenen, bovenarmen en bovenrug
  • Vooruitgestoken buik
  • Overmatige haargroei
  • Gedragsproblemen

Wat is de behandeling?

Kinderen bij wie het syndroom van Hunter is vastgesteld worden tegenwoordig behandeld met enzymvervangingstherapie. Dat betekent dat het enzym dat bij deze ziekte ontbreekt als geneesmiddel wordt toegediend. Het gaat hier om het geneesmiddel idursulfase (merknaam: Elaprase). Veel van de symptomen en afwijkingen die bij dit syndroom voorkomen kunnen daarmee worden voorkomen als vroeg genoeg wordt begonnen met de behandeling. Dat geldt echter niet voor symptomen ten gevolge van aantasting van de hersenen. Dat komt doordat het geneesmiddel na toediening niet in de hersenen terechtkomt. Dit wordt verklaard doordat het de zogenaamde bloed-hersenbarriëre niet kan passeren.

Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Hunter zijn Hunter-syndroom, mucopolysaccharidose II en mucopolysaccharidose type II.

Andere talen

Engelse vertaling

Hunter syndrome, mucopolysaccharidosis II, mucupolysaccharidosis type II

Duitse vertaling

Hunter-Syndrom, Morbus Hunter, Mukopolysaccharidose Typ II

Verder lezen / Referenties

  • CA Hunter, ‘A Rare Disease in Two Brothers‘, gepubliceerd in de Proceedings of the Royal Society of Medicine van 1917; London (10): pagina’s 104–116.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *