Bijgewerkt op 22 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Hunter-MacDonald?
Het syndroom van Hunter-MacDonald is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet.
Het syndroom is genoemd naar de artsen die het in 1989 voor het eerst beschreven in de medische literatuur.
Welke symptomen geeft het?
Het Hunter-MacDonald syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- klein voor de leeftijd
- skeletafwijkingen
- korte ledematen
- dysplasie van de groeischijven (epifyses)
- gewrichten niet helemaal kunnen strekken
- scheef groeiende pink (camptodactylie)
- kenmerkend gezicht:
- bol voorhoofd
- kort filtrum (gedeelte tussen neus en bovenlip)
- aangeboren hartafwijking:
- kippenborst (pectus carinatum)
Verder lezen / Referenties
- AGW Hunter, I MacDonald, ‘Mild multiple epiphyseal dysplasia with subtle dysmorphic features and joint limitation.’ gepubliceerd in Dysmorph. Clinical Genetics van 1989; 3: pagina’s 8-12.