Bijgewerkt op 29 september 2023
Wat is het syndroom van Holt-Oram?
Het syndroom van Holt-Oram is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de handen, de armen, en het hart.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Holt-Oram syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- afwijkingen aan de handwortelbeentjes
- afwijkingen aan de duim:
- ontbreken van de duim
- duim heeft een extra kootjes (lijkt op een vinger)
- gedeeltelijk of geheel ontbreken van botten van de onderarm
- aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld:
- atriumseptumdefect (gaatje tussen de boezems van het hart)
- ventrikelseptumdefect (gaatje tussen de kamers van het hart)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de ziekteverschijnselen en de resultaten van beeldvormend onderzoek. De afwijkingen zijn vaak goed zichtbaar op röntgenfoto’s.