Syndroom van Holt-Oram

Bijgewerkt op 29 september 2023

Wat is het syndroom van Holt-Oram?

Het syndroom van Holt-Oram is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de handen, de armen, en het hart.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Holt-Oram syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • afwijkingen aan de handwortelbeentjes
  • afwijkingen aan de duim:
    • ontbreken van de duim
    • duim heeft een extra kootjes (lijkt op een vinger)
  • gedeeltelijk of geheel ontbreken van botten van de onderarm
  • aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de ziekteverschijnselen en de resultaten van beeldvormend onderzoek. De afwijkingen zijn vaak goed zichtbaar op röntgenfoto’s.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven