Syndroom van Hermansky-Pudlak

Wat is het syndroom van Hermansky-Pudlak?

Het syndroom van Hermansky-Pudlak is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken een witte huid, helblond haar, lichtblauwe ogen en een verhoogde kans op het krijgen van blauwe plekken of bloedingen.

Het syndroom is genoemd naar de tsjechische internisten František Heřmanský en Pavel Pudlák. Zij beschreven de aandoening in 1959 voor het eerst.

syndroom van Hermansky-Pudlak - naamgever F Hermansky
Dr Frantisek Hermansky (1916-1980)
syndroom van Hermansky-Pudlak - naamgever P Pudlak
Dr Pavel Pudlak (1927-1993)

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Hermansky-Pudlak wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, ons erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels negen verschillende genen bekend die een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekte. Het gaat om de volgende genen: HPS1-gen, HPS3-gen, HPS4-gen, HPS5-gen, HPS6-gen, HPS7-gen, AP3B1-gen, DTNBP1-gen en het BLOC1S3-gen.

Eén van de gevolgen van de afwijking in de genen is dat een bepaald stofje ontbreekt. Dit stofje speelt een belangrijke rol bij de vorming van huidpigment (melanine). Doordat er onvoldoende van dit stofje wordt aangemaakt zal er minder melanine aanwezig zijn. Hierdoor is de huid vrijwel wit van kleur. De haren zijn lichtgekleurd tot soms ook bijna wit.

Om de ziekte te krijgen moet door beide ouders een afwijkend gen zijn overgeërfd. Als van één van beide ouders een afwijkend gen wordt geërfd en van de andere ouder een gezond gen krijg je de ziekte dus niet. Deze vorm van overerving wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘dominante overerving’ waarbij maar één afwijkend gen nodig is om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Hermansky-Pudlak is zeer zeldzaam. In Nederland zijn slechts naar schatting slechts zo’n 10-20 mensen met dit syndroom.

Welke symptomen geeft het?

Het Hermansky-Pudlak syndroom kan tot verschillende symptomen en complicaties leiden. Hieronder volgt een overzicht.

Symptomen

Complicaties

Door de genetische afwijking zal een wasachtige substantie – ‘ceroïd’ genaamd – zich ophopen in bepaalde organen en weefsels. Dat kan leiden tot slecht werkende nieren (nierfalen), verbindweefseling van de longen (longfibrose) en ontsteking van de wand van de dikke darm. Deze vorm van dikkedarm-ontsteking wordt ‘granulomateuze colitis’ genoemd. Mensen met het syndroom hebben – net als bij veel andere chronische aandoeningen – vaker last van depressies.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is zullen artsen de symptomen vaak niet direct herkennen. Daarom kan het stellen van de diagnose vertraging oplopen. De volgende bevindingen helpen bij het stellen van de diagnose.

Bij lichamelijk onderzoek wordt regelmatig een nystagmus gezien.

Een huidbiopsie kan worden genomen om afwijkingen in de huid op te sporen. Hierbij is het aantal pigmentdeeltjes (melanosomen) in de pigmentcellen (melanocyten) verminderd.

De diagnose kan worden bevestigd door bepaalde afwijkingen aan te tonen in bloedplaatjes. Dit gebeurt met een electronenmicroscoop. Hierbij is zichtbaar dat bloedplaatjes minder ‘dense bodies’ bevatten dan normaal. Deze ‘dense bodies’ spelen een rol bij het samenklonteren van bloedplaatjes om zo een bloedstolsel te maken.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee het Hermansky-Pudlak syndroom kan worden genezen. Dat betekent dat de behandeling bestaat uit het tegengaan van de symptomen die optreden. Verder is het van belang om bloedingen te voorkomen. Dat betekent dat contactsporten worden afgeraden en dat men moet proberen om vallen en stoten te voorkomen.

Beloop en prognose

Het syndroom van Hermansky-Pudlak is een ernstige ziekte. Ongeveer 70% van de patiënten zal uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Meestal zal dat zijn aan de gevolgen van een complicatie, zoals bijvoorbeeld verbindweefseling van de longen (pulmonale fibrose). De gemiddelde levensverwachting ligt hierdoor op 30-50 jaar.

Engelse vertaling

Hermansky-Pudlak syndrome

Synoniemen

Hermansky-Pudlak syndroom, Hermansky-Pudlaksyndroom

Verder lezen

Meer informatie over dit syndroom vindt u op de engelstalige Wikipedia-pagina over dit onderwerp.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Publicatiedatum: 29 september 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst aangepast op: 29 september 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.