Syndroom van Hennekam

Bijgewerkt op 7 september 2023

Wat is het syndroom van Hennekam?

Het syndroom van Hennekam is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het lymfestelsel. Het lymfestelsel bestaat uit een netwerk van lymfevaatjes. Deze lymfevaatjes zorgen ervoor dat lymfe vanuit de organen en weefsels wordt afgevoerd naar het bloed. Bij mensen met het Hennekam syndroom zijn de lymfevaatjes in het lichaam sterk verwijd. Dit wordt lymfangiëctasie genoemd.

De aandoening is genoemd naar de arts die de aandoening in 1989 voor het eerst in de medische literatuur beschreef.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Hennekam wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 18 en wordt het CCBE1-gen genoemd. Van dit stukje DNA is bekend dat het een belangrijke rol speelt bij de aanmaak van cellen van de lymfevaten. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 4 en wordt het FAT4-gen genoemd. Van dit stukje DNA is de functie niet goed bekend. Het derde stukje DNA zit op chromosoom .. en wordt het ADAMTS3-gen genoemd.

Op grond van de onderliggende DNA-afwijking wordt het Hennekam syndroom ingedeeld in drie typen. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.

TYPE	GENAFWIJKING (MUTATIE)
Type 1	CCBE1-gen
Type 2	FAT4-gen
Type 3	ADAMTS3-gen

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Hennekam kunnen de volgende symptomen hebben:

• opgezwollen gezicht
• oedeem aan de benen
• oedeem aan de armen
• ophoping van lymfe in de darmwand, met als gevolg:
  • onvoldoende opname van voedingsstoffen in de darm (malabsorptie)
  • ondervoeding
• kenmerkende afwijkingen van het gezicht/hoofd:
  • afgeplat gezicht
  • ingedeukte neus
  • dikke ogen
  • kleine oren
  • kleine mond
  • gezwollen tandvlees
  • klein hoofd
  • craniosynostose
• verstandelijke beperking
• klein voor de leeftijd
• ademhalingsproblemen
• camptodactylie (schuine stand van één of meer vingers en/of tenen)
• samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
• ijzergebreksanemie
  • bloedarmoede
  • verlaagd ijzer gehalte in het bloed
• meerdere milten
• ectopische nier
• aangeboren afwijkingen aan de geslachtsorganen
• navelbreuk
• aangeboren hartafwijking
• slecht horen met beide oren
• overmatige haagroei
• ingedeukte borstkas
• scoliose
• klompvoeten

Wat is het beloop?

Het beloop van deze ziekte verschilt sterk van persoon tot persoon. Bij sommigen verloopt de aandoening ernstig en leidt tot overlijden op de kinderleeftijd. Bij anderen verloopt de aandoening minder ernstig.

Engelse vertaling

Hennekam syndrome

Verder lezen / Referenties

• RCM Hennekam, RA Geerdink, BCJ Hamel, FAM Hennekam, P Kraus, JA Rammeloo, AAW Tillemans, ‘Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation’, gepubliceerd in American Journal of Medical Genetics van 1989; 34 (4): pagina’s 593–600.