Bijgewerkt op 18 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Hartsfield?
Het syndroom van Hartsfield is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder afwijkingen aan de hersenen, afwijkingen aan de handen, en een gespleten lip en gehemelte. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening heeft een slechte prognose. Dat betekent dat kinderen die met dit syndroom worden geboren meestal niet oud worden.
De aandoening is genoemd naar de arts die de aandoening in 1984 als eerste beschreef in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
Het Hartfield syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. In de medische literatuur zijn wereldwijd slechts enkele tientallen gevallen beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het Hartsfield syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het FGFR1-gen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit, het zogenaamde fibroblast growth factor receptor 1 protein (FGFR1). Het speelt een belangrijke rol bij groei en celdeling tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind. Door de mutatie in het FGFR1-gen wordt te weinig FGFR1 aangemaakt. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom horen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- onderontwikkelde hersenen:
- geen splitsing in twee hersenhelften optreedt (holoprosencefalie)
- onderontwikkelde hersenbalk (corpus callosum)
- samengegroeide voorste hersenkwabben
- onderontwikkelde handen waarbij de hand aan het uiteinde gespleten is in twee delen die op grote vingers lijken
- gespleten gehemelte / gespleten lip
- afwijkingen aan de schedel:
- voortijdige verbening van de schedelnaden (craniosynostose)
- afwijkingen in het gezicht:
- opvallend kleine ogen
- afhangende bovenoogleden (ptose)
- ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
- ogen lopen af naar opzij
- ingedeukte neus
- laagstaande oren
De meeste kinderen met deze aandoening worden dood geboren of overlijden op jonge leeftijd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie van het FGFR1-gen gevonden.
Engelse vertaling
holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome, Hartsfield syndrome
ICD11-code
LD20.3
OMIM-nummer
615465
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.