Bijgewerkt op 1 mei 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Harel-Yoon?
Het syndroom van Harel-Yoon is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Harel-Yoon syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het ATAD3A-gen genoemd.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ATAD3A-gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Harel-Yoon kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen, waaronder:
- vertraagde motorische ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan praten
- …. etc.
- verstandelijke beperking
- verminderde spierspanning van de spieren van de romp
- spasticiteit
- aantasting van zenuwen (perifere neuropathie)
- verdunning van de oogzenuw (opticusatrofie)
- afwijkingen aan het skelet, waaronder:
- vooruitstekende borstbeen (pectus carinatum)
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- kenmerkend gezicht, met onder andere:
- kleine neus
- diepliggende ogen
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- opvallend hoog voorhoofd
Synoniemen
Harel-Yoon syndroom
Engelse vertaling
Harel-Yoon syndrome, HAYOS