Syndroom van Harel-Yoon

Bijgewerkt op 1 mei 2023

Wat is het syndroom van Harel-Yoon?

Het syndroom van Harel-Yoon is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Harel-Yoon syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het ATAD3A-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ATAD3A-gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Harel-Yoon kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen, waaronder:

  • vertraagde motorische ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan praten
    • …. etc.
  • verstandelijke beperking
  • verminderde spierspanning van de spieren van de romp
  • spasticiteit
  • aantasting van zenuwen (perifere neuropathie)
  • verdunning van de oogzenuw (opticusatrofie)
  • afwijkingen aan het skelet, waaronder:
  • kenmerkend gezicht, met onder andere:
    • kleine neus
    • diepliggende ogen
    • teruggetrokken kin (micrognathie)
    • opvallend hoog voorhoofd

Synoniemen

Harel-Yoon syndroom

Engelse vertaling

Harel-Yoon syndrome, HAYOS

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven