Syndroom van Hardikar

Wat is het syndroom van Hardikar?

Het syndroom van Hardikar is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot verschillende afwijkingen bij de pasgeboren baby, waaronder een gespleten lip, gespleten gehemelte, leverziekte en aantasting van het netvlies (retinopathie). Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening is genoemd naar Dr Winita Hardikar. Zij beschreef de aandoening als eerste in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is cholestase-pigmentretinopathie-gespleten verhemelte-syndroom.

Prof Winita Hardikar - naamgever van het syndroom van Hardikar
Prof Winita Hardikar – naamgever van het syndroom van Hardikar – bron: cpmgmelbourne.com.au

Wat is de oorzaak?

Het Hardikar-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MED12-gen genoemd. De aandoening erft homozygoot X-gebonden over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een X-chromosoom met daarop het afwijkende MED12-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Het betekent ook dat de aandoening alleen bij meisjes voorkomt. Jongens hebben namelijk maar één X-chromosoom.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Hardikar syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

Engelse vertaling

Hardikar syndrome, cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie