Syndroom van Hamamy

Wat is het syndroom van Hamamy?

Het syndroom van Hamamy is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot kenmerkende afwijkingen in het gezicht en osteopenie. Het syndroom is genoemd naar de irakese medisch-geneticus Professor HA Hamamy. Zij beschreef de aandoening in 2007 als eerste in de medische literatuur.

Prof H Hamamy - naamgever van het syndroom van Hamamy
Prof H Hamamy – naamgever van het syndroom van Hamamy – bron: GFMER

Wat is de oorzaak?

Het Hamamy-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het IRX5-gen genoemd.

Hoe erft het over?

Het Hamamy syndroom erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Hamamy kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • kenmerkend gezicht, met:
    • ogen staan wijd uitelkaar (hypertelorisme)
    • afgeplat achterhoofd (brachycefalie)
    • bol voorhoofd
    • verminderde haargroei aan de zijkant van de wenkbrauwen
    • oogspleten lopen naar de zijkant omhoog
    • epicanthusplooien
    • flaporen
  • hoog gewelfd gehemelte
  • onverklaarde botbreuken
  • myopie
  • afwijkingen aan het gebit

Engelse vertaling

Hamamy syndrome, craniofacial dysplasia-osteopenia syndrome

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie