Syndroom van Hallermann-Streiff

Bijgewerkt op 17 maart 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Hallermann-Streiff?

Het syndroom van Hallermann-Streiff is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de schedel, het gebit, de ogen en de huid. Het syndroom is genoemd naar de duitse oogarts Dr Wilhelm Hallermann (1909-2005) en de italiaans-zwitserse oogarts Dr Enrico Bernardo Streiff (1908-1988). Zij waren de eersten die, in 1948 en 1950 respectievelijk, over dit syndroom publiceerden in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is oculomandibulofaciaal syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het is niet helemaal duidelijk wat de oorzaak van het Hallermann-Streiff syndroom is. Waarschijnlijk is er sprake van een foutje in het DNA. Het zou dan gaan om een afwijking (mutatie) die vlak na de bevruchting van de eicel ontstaat. In zo’n geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Het Hallermann-Streiff syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • kenmerkende afwijkingen aan het gezicht:
    • vogelachtig uiterlijk (kromme neus en teruggetrokken kin)
    • bol voorhoofd
  • afwijkingen aan het gebit
    • aanwezigheid van tanden voor de geboorte
    • ontbreken van tanden en kiezen
    • méér tanden dan gebruikelijk
  • afwijking van de ogen:
  • afhangende oogleden (ptose)
  • klein voor de leeftijd
  • afwijkingen aan de huid:
    • dunner worden van de huid (atrofie van de huid)
    • teleangiëctasie
  • ademhalingsproblemen
  • verstandelijke beperking (soms)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Er bestaat geen algemeen aanvaarde genetische test waarmee de diagnose gesteld kan worden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Hallermann-Streiff kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Kinderen met dit syndroom worden meestal behandeld door een kinderarts en, vanwege de oogproblemen, een oogarts. Voor sommige afwijkingen aan de schedel of het gezicht kan een operatie nodig zijn.

Synoniemen

oculomandibulofaciaal syndroom, dyscefaliesyndroom van François, Hallermann-Streiff syndroom

Engelse vertaling

Hallermann–Streiff syndrome, oculomandibulofacial syndrome

Verder lezen / Referenties

  • W Hallermann, ‘Vogelgesicht und Cataracta congenita’, gepubliceerd in Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: pagina’s 315–318.
  • EB Streiff, ‘Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires’, gepubliceerd in Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: pagina’s 79–83.

Plaats een reactie