Syndroom van Hajdu-Cheney

Wat is het syndroom van Hajdu-Cheney?

Het syndroom van Hajdu-Cheney is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van bindweefsel die leidt tot botontkalking (osteoporose) en andere ziekteverschijnselen. De aandoening is genoemd naar de Amerikaans-Hongaarse radioloog Dr Nicholas Hajdu (1908-1987) en de Amerikaanse radioloog Dr William D Cheney (1899-1985). Zij publiceerden als eersten een beschrijving van deze aandoening in 1948.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Hajdu-Cheney syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • afwijkingen aan het skelet
    • afwijkingen aan de schedel
    • afwijkingen aan de onderkaak
    • botontkalking (osteoporose)
    • vervorming van botten
  • klein voor de leeftijd
  • vertraagde lichamelijke ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • … etc.
  • laat met gaan praten
  • overstrekbare gewrichten

Wat is de oorzaak?

Het Hajdu-Cheney syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het NOTCH2-gen genoemd wordt. Dit gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het skelet. Bij een afwijking (mutatie) van het NOTCH2-gen is de werking van cellen die een rol spelen bij de vorming van botten verstoord. Het gaat dan om de zogenaamde osteoblasten en osteoclasten.

Hoe erft het over?

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend NOTCH2-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Hajdu-Cheney syndroom genezen kan worden. Daarom is de behandeling gericht op de afwijkingen die zich voordoen. Dat kan met geneesmiddelen en/of met operaties. Geneesmiddelen die kunnen worden voorgeschreven zijn vooral de zogenaamde bisfosfonaten. Dat zijn geneesmiddelen die ook worden voorgeschreven aan mensen met osteoporose.

Engelse vertaling

Hajdu–Cheney syndrome, acrodentoosteodysplasia, arthrodentoosteodysplasia

Plaats een reactie