Syndroom van Griscelli

Bijgewerkt op 5 november 2023

Wat is het syndroom van Griscelli?

Het syndroom van Griscelli is een erfelijke aandoening die leidt tot een witte verkleuring van de huid en het haar. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Franse kinderarts Dr Claude Griscelli.

Wat is de oorzaak?

Het Griscelli syndroom wordt veroorzaakt door afwijking (mutatie) in het DNA.

Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt dit syndroom ingedeeld in drie typen. Ze staan vermeld in de onderstaande tabel.

TYPENAFWIJKENDE GENLOKATIEKENMERKEN
Type 1MYO5A-genchromosoom 15witte plekken op de huid
zilverwit haar
vertraagde ontwikkeling
verstandelijke beperking
toevallen
verminderde spierspanning
Type 2RAB27A-genchromosoom 15witte plekken op de huid
zilverwit haar
verminderde weerstand
hemofagocytaire lymfohistiocytose
Type 3MLPH-genchromosoom 2witte plekken op de huid
zilverwit haar
verschillende typen van het Griscelli-syndroom

Engelse vertaling

Griscelli syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven