Bijgewerkt op 5 november 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Griscelli?
Het syndroom van Griscelli is een erfelijke aandoening die leidt tot een witte verkleuring van de huid en het haar. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Franse kinderarts Dr Claude Griscelli.
Wat is de oorzaak?
Het Griscelli syndroom wordt veroorzaakt door afwijking (mutatie) in het DNA.
Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt dit syndroom ingedeeld in drie typen. Ze staan vermeld in de onderstaande tabel.
| TYPEN | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE | KENMERKEN |
| Type 1 | MYO5A-gen | chromosoom 15 | witte plekken op de huid zilverwit haar vertraagde ontwikkeling verstandelijke beperking toevallen verminderde spierspanning |
| Type 2 | RAB27A-gen | chromosoom 15 | witte plekken op de huid zilverwit haar verminderde weerstand hemofagocytaire lymfohistiocytose |
| Type 3 | MLPH-gen | chromosoom 2 | witte plekken op de huid zilverwit haar |
Engelse vertaling
Griscelli syndrome