Syndroom van Greig

Bijgewerkt op 28 mei 2024

Wat is het syndroom van Greig?

Het syndroom van Greig is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder extra vingers en/of tenen, samengegroeide vingers en/of tenen, afwijkingen aan het hoofd, en wijd uit elkaar staande ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Schotse arts Dr David Middleton Greig (1864-1936). Hij beschreef de aandoening in 1926 als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Greig komt zeer zelden voor. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland slechts enkele mensen met dit syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Greig syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het GLI3-gen genoemd.

De aandoening erft dominant over. Dat wil zeggen dat op slechts één van beide kopiën van chromosoom 7 een afwijkend GLI3-gen hoeft te zitten om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot recessieve overerving, waarbij op beide kopiën een afwijkend gen moet liggen om de ziekte te krijgen. Een kind van iemand met het syndroom van Greig heeft 50% kans om het afwijkende gen te erven, en dus ook de ziekte te hebben.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen zich voordoen:

  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
  • opvallend groot hoofd (macrocefalie)
  • laat sluiten van de fontanellen
  • bol voorhoofd
  • ogen die wijd uit elkaar staan (hypertelorisme)
  • extra vingergewrichten

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, en het voorkomen van de aandoening in de familie. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie (verandering) in het DNA gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Greig kan worden genezen. De oorzaak kan niet weggenomen worden. De behandeling is daarom ‘symptomatisch’. Dat wil zeggen dat de symptomen die het meest hinderlijk zijn worden behandeld. Zo kunnen bijvoorbeeld afwijkingen aan de vingers en/of tenen geopereerd worden.

Synoniemen

cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig, cefalopolysyndactylie syndroom van Greig, Greig cefalopolysyndactyliesyndroom

Engelse vertaling

Greig syndrome, Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Duitse vertaling

Greig-Syndrom, Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom, Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom, Zephalopolysyndaktylie, Hootnick-Holmes-Syndrom

ICD10-code

Q87.0

ICD11-code

LD26.2

OMIM-nummer

175700

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven