Wat is het syndroom van Goltz?

Het syndroom van Goltz is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de huid, het gebit en de ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze aandoening is focale dermale hypoplasie.

De aandoening is genoemd naar de amerikaanse onderzoeker Dr Robert Goltz. Hij beschreef de aandoening en de genetische oorzaak ervan. Een andere onderzoeker die aan dit onderzoek meewerkte was Dr Robert Gorlin. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Goltz-Gorlin genoemd. Dit moet echter niet verward worden met het syndroom van Gorlin, een andere naam voor het basaalcelnevus syndroom. Om het nog lastiger te maken wordt dit laatste syndroom ook wel syndroom van Gorlin-Goltz genoemd.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Goltz wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het PORCN-gen genoemd. De aandoening ontstaat meestal als nieuwe afwijking (de novo mutatie) in het DNA. De afwijking wordt dan dus niet overgeërfd van ouder op kind.

Symptomen en lichamelijke verschijnselen

Het syndroom van Goltz kan tot allerlei verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen leiden. Hieronder een overzicht van een aantal regelmatig voorkomende symptomen en afwijkingen.

samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
huidafwijkingen
klein voor de leeftijd
oogafwijkingen
gespleten gehemelte
gespleten lip
ontbreken van een lichaamsdeel, bijvoorbeeld een vinger
soms juist een extra vinger of een extra teen
kleine nagels
afwijkingen aan het gebit
kleine ogen (microftalmie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vermoed op grond van de symptomen en afwijkingen die optreden. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd door met genetisch onderzoek de afwijking in het DNA aan te tonen.

Engelse vertaling

Goltz-Gorlin syndrome, focal dermal hypoplasia

Synoniemen

Andere namen voor deze aandoening zijn syndroom van Goltz-Gorlin syndroom en focale dermale hypoplasie.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *