Bijgewerkt op 25 juni 2024
Wat is het syndroom van Goldenhar?
Het syndroom van Goldenhar is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ene helft van het gezicht onderontwikkeld is. Dit kan leiden tot een asymmetrisch gezicht, problemen met de voeding, problemen met ademen, en problemen met het gehoor. Daarnaast kan de aandoening tot een aantal andere symptomen en ziekteverschijnselen leiden. De meeste problemen kunnen met operaties worden behandeld. Vaak zijn meerdere operaties nodig om op de lange termijn goede resultaten te krijgen.
De aandoening is genoemd naar de onderzoeker Dr Maurice Goldenhar. Hij beschreef de aandoening in 1952 als eerste. De medische naam voor deze aandoening is oculo-auriculo-vertebrale dysplasie. Een andere naam voor deze aandoening is hemifaciale microsomie.
Hoe vaak komt het voor?
Het Goldenhar syndroom komt niet vaak voor. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 3.500-25.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland 7-20 baby’s met dit syndroom worden geboren. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het is niet goed bekend hoe het Goldenhar syndroom ontstaat. Wel is duidelijk dat baby’s met de aandoening een afwijking hebben in de chromosomen. Verder blijkt uit onderzoek dat zwangerschapsdiabetes bij de moeder een risicofactor is voor het ontstaan van de aandoening bij het kind. Ook lijkt er een verband te bestaan tussen het gebruik van het anti-acne middel isotretinoïne door de moeder tijdens de zwangerschap en het ontstaan van de aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Goldenhar syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- ene helft van het gezicht is onderontwikkeld; dit wordt hemifaciale microsomie genoemd
- gespleten gehemelte
- gespleten bovenlip
Verder kunnen bij deze aandoening verschillende organen en weefsels betrokken zijn, waaronder het jukbeen, de onderkaak, het oog, de gezichtszenuw, en verschillende spieren in het gezicht en de hals. Heel soms zijn ook andere organen aangetast, waaronder het hart, de nieren, de ribben en/of de wervelkolom.
Synoniemen
Goldenhar syndroom
Engelse vertaling
Goldenhar syndrome, oculo-auriculo-vertebral dysplasia