Bijgewerkt op 28 september 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Goldenhar?
Het syndroom van Goldenhar is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ene helft van het gezicht onderontwikkeld is. Daarnaast kan de aandoening tot een aantal andere symptomen en ziekteverschijnselen leiden.
De aandoening is genoemd naar de onderzoeker Dr Maurice Goldenhar. Hij beschreef de aandoening in 1952 als eerste. De medische naam voor deze aandoening is oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Het Goldenhar syndroom komt niet vaak voor. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 3.500-25.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland 7-20 baby’s met dit syndroom worden geboren. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het is niet goed bekend hoe het Goldenhar syndroom ontstaat. Wel is duidelijk dat baby’s met de aandoening een afwijking hebben in de chromosomen. Verder blijkt uit onderzoek dat zwangerschapsdiabetes bij de moeder een risicofactor is voor het ontstaan van de aandoening bij het kind. Ook lijkt er een verband te bestaan tussen het gebruik van het anti-acne middel isotretinoïne door de moeder tijdens de zwangerschap en het ontstaan van de aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Goldenhar syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- ene helft van het gezicht is onderontwikkeld; dit wordt hemifaciale microsomie genoemd
- gespleten gehemelte
- gespleten bovenlip
Synoniemen
Goldenhar syndroom
Engelse vertaling
Goldenhar syndrome, oculo-auriculo-vertebral dysplasia