Wat is het syndroom van Gitelman?

Het syndroom van Gitelman is een erfelijke ziekte van de nieren. Doordat de nierbuisjes niet goed werken worden bepaalde stoffen te weinig of juist te veel uitgescheiden in de urine. Dit kan verschillende klachten veroorzaken.

De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse nefroloog Dr. Hillel Gitelman (1932-2015) die de aandoening in 1966 voor het eerst beschreef.

syndroom van Gitelman
Dr. Hillel Gitelman

Een andere naam die voor dit syndroom wordt gebruikt is ‘familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmiesyndroom’.

Oorzaak syndroom van Gitelman

Het Gitelman-syndroom wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Dat betekent dat een stukje DNA, het erfelijk materiaal, afwijkend is. Het gaat om het zogenaamde  SLC12A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16.

Iemand met het Gitelman-syndroom moet zowel van de vader als de moeder een afwijkend SLC12A3-gen hebben geërfd om de ziekte te krijgen. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘dominante overerving’, waarbij een afwijkend gen van slechts één van beide ouders voldoende is om de ziekte te krijgen. Omdat de ouders zelf meestal maar één afwijkend gen hebben zullen ze de ziekte zelf niet hebben. Ze zijn wel ‘drager’ van het afwijkende gen.

Het SLC12A3-gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit in de nierbuisjes. In de nierbuisjes worden stoffen als natrium, kalium, calcium en magnesium uitgewisseld tussen het bloed en de urine. Het eiwit dat hierbij een rol speelt is bij mensen met het Gitelman-syndroom afwijkend. Hierdoor zal onvoldoende calcium worden uitgescheiden in de urine, maar juist te veel magnesium. Dit leidt tot een verhoogd calcium gehalte in het bloed (hypercalciëmie) en een te laag magnesium gehalte in het bloed (hypomagnesiëmie). Dit kan allerlei verschillende klachten geven.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het syndroom van Gitelman is zeer zeldzaam. De aandoening komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voor. Dat betekent dat er in Nederland jaarlijks gemiddeld 4-5 baby’s worden geboren met dit syndroom.

Symptomen syndroom van Gitelman

Op jonge leeftijd hebben mensen met het Gitelman-syndroom niet of nauwelijks klachten. Later kunnen de volgende klachten ontstaan:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat het om een zeer zeldzame ziekte gaat zal de (huis)arts bij bovengenoemde klachten niet direct aan het Gitelman-syndroom denken. Daardoor kunnen mensen met dit syndroom jarenlang klachten hebben zonder dat er een diagnose wordt gesteld.

Meestal komt men op het spoor door afwijkingen bij laboratoriumonderzoek. Hierbij kunnen de volgende afwijkingen worden gevonden:

Op een hartfilmpje (ECG) wordt regelmatig een verlengde QT-tijd gevonden.

Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd door DNA-onderzoek. Hierbij wordt de afwijking in het SLC12A3-gen gevonden. Dit onderzoek wordt gedaan door het Klinisch Genetisch Centrum van de Radboud Universiteit in Nijmegen.

Omdat het om een erfelijke aandoening gaat zullen vaak ook de overige gezinsleden worden onderzocht.

Complicaties syndroom van Gitelman

Complicaties zijn nadelige bijwerkingen van een ingreep of een ziekte. Doordat bij mensen met het Gitelman-syndroom het kalium gehalte in het bloed vaak verlaagd is kunnen hartritmestoornissen optreden. Daarom is het van belang om het kalium gehalte van het bloed regelmatig te controleren en zonodig te verhogen met kaliumpreparaten.

Een andere complicatie die kan optreden is chondrocalcinose. Chondrocalcinose is ophoping van kalk in kraakbeen van gewrichten. Dit kan leiden tot gewrichtsklachten.

Behandeling syndroom van Gitelman

Een verlaagd kalium gehalte in het bloed kan worden behandeld met het geneesmiddel amiloride en gebruik van kaliumchloride. Daarnaast kan extra magnesium worden gebruikt om klachten en het optreden van chondrocalcinose tegen te gaan.

Engelse term

Gitelman syndrome

ICD10-code

N25.8

Verder lezen

De oorspronkelijke beschrijving van Dr. Gitelman is te vinden in: Gitelman, H. J., Graham, J. B., Welt, L. G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans. Assoc. Am. Phys. 79: 221-235, 1966.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 10 februari 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 25 september 2017


Synoniemen voor het syndroom van Gitelman zijn Gitelman-syndroom, en familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmiesyndroom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *