Bijgewerkt op 14 november 2022
Wat is het syndroom van Gillespie?
Het syndroom van Gillespie is een zeldzame aandoening die leidt tot afwijkingen aan de ogen, verminderde spierspanning, verstandelijke beperking en een gestoord evenwicht. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse oogarts Dr Frederick Gillespie. Hij beschreef de aandoening in 1965 als eerste.
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak het Gillespie syndroom voorkomt. Waarschijnlijk gaat het om hooguit één tot enkele gevallen per jaar in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Gillespie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het ITPR1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat het ITPR1-eiwit of ITPR1-proteïne wordt genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het regelen van de stroom van calcium via de celmembraan de cel in.
Hoe erft het over?
Het Gillespie syndroom erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ITPR1-genen moet worden geerfd om de afwijking te krijgen. De ouders hebben de aandoening zelf meestal niet. Zij zijn drager van de aandoening. Dat betekent dat ze een afwijkend ITPR1-gen hebben op een van beide kopien van chromosoom 3, en een normaal ITPR1-gen op de andere kopie.
Heel soms erft het syndroom autosomaal dominant over. Dan is slechts een afwijkend gen nodig om de aandoening te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Het Gillespie syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- afwijkingen aan de ogen:
- onderontwikkelde iris of het volledig ontbreken van de iris (aniridie)
- grote pupillen
- pupillen reageren niet op licht (lichtstijve pupillen
- wazig zien
- fotofobie (overgevoeligheid voor licht)
- nystagmus
- vertraagde motorische ontwikkeling:
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- laat met gaan praten
- …. etc.
- evenwichtsstoornis:
- wankel lopen
- verminderde spierspanning
- afwijkingen aan het skelet
- aangeboren hartafwijking
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt vaak al vermoed in het eerste levensjaar op grond van de wijde lichtstijve pupillen en de verminderde spierspanning. Een hersenscan zal de diagnose ondersteunen als daarbij onderontwikkelde kleine hersenen worden gezien. De diagnose kan worden bevestigd door de kenmerkende afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- FD Gillespie, ‘Aniridia, Cerebellar Ataxia, and Oligophrenia in Siblings‘, gepubliceerd in Archives of Ophthalmology van 1965; 73(3): pagina’s 338-341.