Syndroom van Gilbert

Wat is het syndroom van Gilbert?

Het syndroom van Gilbert is een vaak voorkomende erfelijke aandoening die kan leiden tot geelzucht. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat helpt om bilirubine te verwijderen uit het lichaam. Zonder dit enzym zal bilirubine ophopen in het bloed. Dit geeft een gele verkleuring in weefsels en organen.

syndroom van Gilbert
Dr. Augustin Nicolas Gilbert (1858-1927)

Het syndroom is genoemd naar de Franse arts Dr. Augustin Nicolas Gilbert die de aandoening in 1901 voor het eerst beschreef.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het enzym glucuronyltransferase is afwijkend. Dit stukje DNA wordt het ‘UGT1A1-gen’ genoemd. Het ligt op chromosoom 2. Door de afwijking in dit gen wordt geen of onvoldoende glucuronyltransferase aangemaakt. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de omzetting van bilirubine naar geconjugeerd bilirubine in de lever. Deze omzetting is van belang omdat geconjugeerd bilirubine oplosbaar is. Hierdoor kan het worden uitgescheiden met de gal naar de galblaas en vervolgens naar de dunne darm.

Als geen glucuronyltransferase aanwezig kan het bilirubine niet goed verwijderd worden uit het lichaam. Hierdoor zal het zich ophopen in het bloed, maar ook in organen en weefsels.

Welke symptomen zijn er?

Vaak zijn er helemaal geen symptomen. Sommige mensen met het Gilbert syndroom krijgen symptomen door een verhoogd bilirubine gehalte in het bloed (hyperbilirubinemie). Dit kan gebeuren onder invloed van stress, bijvoorbeeld voor een operatie, of tijdens een periode van ziekte. Er kunnen dan verschillende klachten optreden, namelijk:

  • moeheid
  • pijn rechtsboven in de buik
  • moeite met concentreren
  • geen trek in eten
  • vervelend gevoel in de buik
  • buikpijn
  • jeuk
  • vervelend gevoel rechtsboven in de buik
  • angst
  • gele verkleuring van de ogen
  • misselijk
  • afvallen
  • gelige huid

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij bloedonderzoek kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden, namelijk:

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij kan de afwijking in het UGT1A1-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Voor het syndroom van Gilbert bestaat eigenlijk geen behandeling waarmee de aandoening kan worden genezen. Wel is het mogelijk om klachten die optreden te bestrijden.

Engelse term

Gilbert’s syndrome, glucuronyltransferase deficiency

Synoniemen voor het syndroom van Gilbert zijn Gilbert syndroom, ziekte van Gilbert, ziekte van Meulengracht, tekort aan het enzym bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase, UGT1A1-deficiëntie, glucuronosyltransferase deficiëntie, cholaemia familiaris, icterus juvenilis intermittens