Bijgewerkt op 28 november 2021
Wat is het syndroom van Galloway-Mowat?
Het syndroom van Galloway-Mowat is een zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot allerlei symptomen en lichamelijke kenmerken. Het syndroom is genoemd naar de Schotse artsen Dr WH Galloway en Dr AP Mowat. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1968 bij twee kinderen.
Wat is de oorzaak?
Het Galloway-Mowat syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Om welke stukjes DNA het gaat is not niet helemaal duidelijk. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend stukje DNA moet worden geërfd om de aandoening te krijgen.
Welke symptomen en kenmerken geeft het?
Kinderen met het syndroom van Galloway-Mowat kunnen de volgende klachten en lichamelijke verschijnselen hebben:
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- WH Galloway & AP Mowat, ‘Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs‘, gepubliceerd in Journal of Medical Genetics van december 1968; 5(4): pagina’s 319–321.