Wat is het syndroom van Galloway-Mowat?

Het syndroom van Galloway-Mowat is een zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot allerlei symptomen en lichamelijke kenmerken. Het syndroom is genoemd naar de Schotse artsen Dr WH Galloway en Dr AP Mowat. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1968 bij twee kinderen.

syndroom van Galloway-Mowat - eerste publicatie
syndroom van Galloway-Mowat – eerste publicatie

Wat is de oorzaak?

Het Galloway-Mowat syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Om welke stukjes DNA het gaat is not niet helemaal duidelijk. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend stukje DNA moet worden geërfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen en kenmerken geeft het?

Kinderen met het syndroom van Galloway-Mowat kunnen de volgende klachten en lichamelijke verschijnselen hebben:

Engelse vertaling

Galloway Mowat syndrome

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *