Bijgewerkt op 17 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Gabriele-de Vries?
Het syndroom van Gabriele-de Vries is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot onder andere een vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Gabriele-de Vries syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het YY1-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- verstandelijke beperking
- moeite met lopen
- waggelend lopen
- moeite met bewegen
- kenmerkend gezicht
- breed voorhoofd
- naar achteren gekantelde oren
- dikke onderlip
- teruggetrokken kin
- veranderd gedrag
Hoe wordt de diagnose gesteld?
tekst volgt
Wat is de behandeling?
tekst volgt
Engelse vertaling
Gabriele-de Vries syndrome, YY1 haploinsufficiency syndrome