Syndroom van Frasier

Bijgewerkt op 4 april 2024

Wat is het syndroom van Frasier?

Het syndroom van Frasier is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nieren en onderontwikkelde inwendige geslachtsklieren. Kinderen met deze aandoening hebben een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde tumoren, namelijk gonadoblastoom en Wilms tumor. Het Frasier syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Frasier is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Het Frasier syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het WT1-gen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van de nieren en de geslachtsklieren.

Het syndroom van Frasier erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend WT1-gen hoeft te worden geerfd om het syndroom te krijgen. Bij de meeste mensen met dit syndroom wordt de aandoening echter niet van één van beide ouders geerfd maar ontstaat de afwijking in het WT1-gen vanzelf. Dit wordt spontane mutatie of de novo mutatie genoemd. Meestal ontstaat de mutatie vlak voor de bevruchting in het DNA van de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als al op jonge leeftijd afwijkingen in het bloed worden gevonden die wijzen op een aandoening van de nieren zal aanvullend onderzoek worden gedaan, namelijk een nierbiopsie. Hiervoor zal een stukje weefsel uit één van de nieren wordt geprikt. Dit stukje weefsel – het nierbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het GLT1-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het Frasier syndroom worden meestal behandeld door een (kinder)nefroloog. Dat is een arts die gespecialiseerd is in ziekten van de nieren. Vanwege de slecht werkende nieren (nierfalen) zal op een gegeven moment zogenaamde nierfunctievervangende therapie nodig zijn. Dat betekent vaak in eerste instantie hemodialyse en later, zodra een donornier beschikbaar is, niertransplantatie.

Verder kan worden besloten om de geslachtsklieren met een operatie verwijderd. Daarmee wordt voorkomen dat een kwaadaardig gonadoblastoom ontstaat.

Engelse vertaling

Frasier syndrome

ICD10-code

N04.1

ICD11-code

LD2A.Y

OMIM-nummer

136680

Verder lezen / Referenties

  • SD Frasier, SD Bashore, RA Bashore, HD Mosier, ‘Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins’, gepubliceerd in Journal of Pediatrics van mei 1964; 64(5): pagina’s 740–745.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen/volwassenen met Frasier syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven