Syndroom van Fraser

Bijgewerkt op 26 januari 2024

Wat is het syndroom van Fraser?

Het syndroom van Fraser is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende lichamelijke afwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de geneticus Dr George Fraser (geboren 1932). Hij beschreeft de aandoening in 1962 als eerste in een medisch tijdschrift.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Fraser is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland hooguit 1-2 kinderen met deze aandoening geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Fraser syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het FRAS1-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend FRAS1-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal drager van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben op de andere kopie van chromosoom 4 namelijk nog een niet-afwijkende versie van het FRAS1-gen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Fraser syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • abnormaal kleine ogen
  • cryptoftalmie (oogleden zijn niet gescheiden van elkaar)
  • afwijkende geslachtsorganen, zoals bijvoorbeeld:
  • doodgeboorte
  • samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
  • onderontwikkelde blaas
  • onderontwikkelde nieren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor het stellen van de diagnose zijn bepaalde criteria opgesteld. Dat betekent dat bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen aanwezig moeten zijn om de diagnose te kunnen stellen. Een aantal afwijkingen kan al voor de geboorte worden vastgesteld met een zwangerschapsecho (prenatale echo).

Engelse vertaling

Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath’s syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven