Wat is het syndroom van Frank-Ter Haar?

Het syndroom van Frank-Ter Haar is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan het hart, het skelet en de ogen optreden.

De aandoening is genoemd naar de amerikaanse onderzoeker Dr Yitzchak Frank en de nederlandse kinderarts Dr Ben ter Haar. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1973 en 1982.

Symptomen en afwijkingen

Kinderen met het syndroom van Frank-Ter Haar kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

  • Afwijkingen aan het skelet
  • Vertraagde ontwikkeling, zoals laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan staan etc.
  • Grote ogen, met een opvallend groot hoornvlies
  • Aangeboren glaucoom
  • Aangeboren hartafwijking
  • Ingetrokken borstkas door afwijking aan het borstbeen

Niet elk kind met het syndroom zal alle klachten en afwijkingen hebben.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Frank-Ter Haar syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen.

Andere talen

Engelse vertaling

Frank-ter Haar syndrome