Syndroom van Forney

Wat is het syndroom van Forney?

Het syndroom van Forney is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot slechthorendheid of doofheid. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse kinderarts Dr William Forney. Hij beschreeft de aandoening in 1966 als eerste, samen met zijn collega’s Dr Saul Robinson en Dr Demler Pascoe. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Forney-Robinson-Pascoe genoemd.

Wat is de oorzaak?

Het Forney syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het MAP3K7-gen genoemd. MAP3K7 is een afkorting voor een eiwit dat mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 wordt genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Het Forney-syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • slechthorendheid
  • achterblijvende groei, waardoor klein voor de leeftijd
  • korte vingers en tenen (brachydactylie)
  • korte armen en benen
  • aangeboren hartafwijking, waaronder:
  • lekkende mitraalklep
  • afwijkingen aan de halswervels
  • wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
  • samengegroeide voetwortelbeentjes
  • samengegroeide handwortelbeentjes
  • overstrekbare gewrichten

Synoniemen

syndroom van Forney-Robinson-Pascoe

Plaats een reactie