Bijgewerkt op 24 november 2023
Wat is het syndroom van Floating-Harbor?
Het syndroom van Floating-Harbor is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Kenmerken van dit syndroom zijn afwijkingen aan het skelet, een afwijkend gezicht en vertraging bij het aanleren van taalvaardigheden. Verder kunnen kinderen met dit syndroom klein voor de leeftijd zijn en een verstandelijke beperking hebben.
Het Floating-Harbor syndroom is niet – zoals gebruikelijk – genoemd naar de artsen die het syndroom ontdekt hebben. In dit geval is het syndroom genoemd twee ziekenhuizen, namelijk het Boston Floating Hospital en het Harbor General Hospital in Californië. In deze ziekenhuizen werden in de jaren ’70 van de vorige eeuw de eerste patiëntjes met deze aandoening beschreven.
Wat is de oorzaak?
SCRAP-gen
Het syndroom van Floating-Harbor wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit stukje DNA wordt het SRCAP-gen genoemd. Het SRCAP-gen ligt op de korte arm van chromosoom 16. De exacte plaats van het gen wordt ’16p11′ genoemd.
Een ‘gen’ is een stukje DNA dat instructies bevat voor het maken van een bepaald eiwit. Het gaat om eiwitten die van belang zijn voor het optimaal werken van cellen. Als een afwijking in een gen ontstaat zal het betreffende eiwit niet, onvoldoende of verkeerd worden aangemaakt. Afhankelijk van de rol van het eiwit kan dit gevolgen hebben in verschillende organen in het lichaam.
Het SRCAP-gen zorgt voor de aanmaak van SRCAP (SNF2-Related CBP Activator Protein). SRCAP is een eiwit dat een belangrijk rol speelt bij de aansturing van het eiwit CBP. Onvoldoende of afwijkende SRCAP-eiwitten leiden tot een verstoorde werking van het CBP-eiwit. Hierdoor ontstaan klachten en afwijkingen in cellen van verschillende organen en weefsels.
Dominante overerving
Het Floating-Harbor syndroom wordt dominant overgeërfd. Dat betekent dat van één van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot recessieve overerving, waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
De meeste kinderen met het Floating-Harbor syndroom erven de aandoening echter niet van één van beide ouders. Bij hen ontstaat de afwijking in het DNA vlak voor de bevruchting in de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader. Er is dan sprake van een ‘de novo mutatie’, een ‘nieuwe afwijking’ in het DNA.
Welke symptomen geeft het?
Het Floating-Harbor syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Bij de geboorte hoeven niet direct symptomen of afwijkingen aanwezig te zijn. Die kunnen ook in de loop van maanden of jaren ontstaan.
De symptomen en afwijkingen die kunnen optreden zijn zeer verschillend van aard. En ze kunnen ook van kind tot kind zeer verschillend zijn.
De onderstaande symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen.
- afwijkende vorm van het gezicht
- laat met gaan praten
- klein voor de leeftijd
- verstandelijke beperking
- laag geboortegewicht
- korte tenen
- korte vingers
- moeite met concentreren
- laat wisselen van de melktanden
- dunne lippen
- afwijkingen aan het gebit
- lange wimpers
- hoge stem
- verbreding van de vingertoppen
- slecht sluitend gebit
- door de neus praten
- korte duimen
- brede duimen
- moeite met praten
- uitstekende knokkels
- niet ingedaalde zaadballen
- verziendheid
- laagstaande oren
- onduidelijk praten
- afwijkend gedrag
- druk gedrag
- kleine tanden
- gezicht is driehoekig van vorm
- vaak oorontsteking / middenoorontsteking
- diepliggende ogen
- dwangmatig gedrag
- scheel zien
- voortijdige puberteit / vroeg intreden van de puberteit
- pink staat gebogen naar de andere vingers
- impulsief gedrag
- aan de huid plukken
- onregelmatige menstruatie
- prominente neus
- extra tanden of kiezen
- vaak gaatjes
- zichtbaar neustussenschot / laagstaand neustussenschot
- grote neusvleugels
- angst
- woedeaanvallen
- slecht zien met beide ogen
- grote mond
- agressief gedrag
- slecht zien met een oog
- niet praten
- stuiptrekkingen
- veel bloedverlies tijdens de menstruatie
Hoe vaak komt ’t voor?
Het syndroom van Floating-Harbor is zeer zeldzaam. In de medische literatuur is het ongeveer 100 keer beschreven. Het is niet precies bekend hoe vaak de aandoening voorkomt.
In Nederland zullen hooguit één tot enkele kinderen per jaar met dit syndroom worden geboren.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Soms wordt al vóór de geboorte vastgesteld dat de groei van het ongeboren kind achterblijft. Dat gebeurt meestal tijdens een zwangerschapsecho. Het achterblijven van de groei in de baarmoeder wordt ‘intrauteriene groeivertraging’ genoemd. Er zijn echter nog veel andere oorzaken voor ‘intrauteriene groeivertraging’. Deze bevinding zal dus niet direct tot de diagnose leiden.
Als het kind geboren is kunnen soms direct afwijkingen worden gezien. Toch wordt de diagnose meestal pas later gesteld. Dat heeft ermee te maken dat veel voorkomende afwijkingen, zoals de kenmerkende afwijkingen in het gezicht, pas na enige tijd duidelijk worden.
Als verschillende afwijkingen worden vastgesteld zal het kind meestal worden doorverwezen naar een kinderarts. De combinatie van klachten en afwijkingen zal de kinderarts doen denken aan het Floating-Harbor syndroom.
Als de kinderarts vermoedt dat het kind het syndroom van Floating-Harbor heeft kan genetisch onderzoek worden aangevraagd. Daarbij wordt de afwijking van het SRCAP-gen gevonden. Dit bevestigt de diagnose.
Sommige mensen met dit syndroom hebben weinig of slechts milde klachten. Daarom kan het voorkomen dat de diagnose pas op latere leeftijd of helemaal nooit wordt gesteld.
Wat is de behandeling?
Er bestaat nog geen behandeling waarmee het Floating-Harbor syndroom kan worden genezen. De aanpak bestaat daarom uit behandeling van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling’ genoemd.
Dat betekent dat kinderen met dit syndroom vaak door verschillende artsen en andere hulpverleners worden behandeld. De hoofdbehandelaar is meestal een kinderarts.
Zo zal een kind met ernstige groeiachterstand naar een kinderendocrinoloog worden verwezen. De kinderendocrinoloog kan dan beoordelen of het kind in aanmerking komt voor behandeling met groeihormoon.
Engelse vertaling
Floating-Harbor syndrome
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Floating-Harbor syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.