Wat is het syndroom van Filippi?

Het syndroom van Filippi is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en verschijnselen kan leiden.

Wat is de oorzaak?

De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA dat het CKAP2L-gen wordt genoemd. Deze afwijking moet van beide ouders worden geërfd om het syndroom te krijgen. Deze manier van overerving wordt recessieve overerging genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Filippi-syndroom kunnen de volgende symptomen en kenmerken vertonen:

  • extra vingers of extra tenen (polydactylie)
  • samengroeien van vingers of tenen (syndactylie)
  • vertraagde groei
  • niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
  • kenmerkend gezicht, met:
    • brede neusbrug
    • hoge haarlijn
    • teruggetrokken kin (micrognathie)

Engelse vertaling

Filippi syndrome, type 1 syndactyly-microcephaly-intellectual disability syndrome

Duitse vertaling

Filippi-Syndrom, Syndaktylie Typ 1 – Mikrozephalie – geistige Retardierung

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *