Syndroom van Feingold

Bijgewerkt op 9 januari 2024

Wat is het syndroom van Feingold?

Het syndroom van Feingold is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de ledematen, verstandelijke beperking, een opvallend klein hoofd, en niet aangelegd slokdarm en twaalfvingerige darm. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse arts Dr Murray Feingold. Hij beschreef de aandoening in 1975 als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is oculodigito-oesofagoduodenaal syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Feingold syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het MYCN-gen genoemd. Daarnaast kan de aandoening ook worden veroorzaakt door een verandering van een ander stukje DNA. Dit wordt het MIR17HG-gen genoemd. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slecht één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • afwijkingen aan de ledematen
  • klein voor de leeftijd
  • onderontwikkelde slokdarm (oesofagusatresie)
  • onderontwikkelde twaalfvingerige darm (duodenumatresie)
  • verstandelijke beperking
  • kromme stand van de wijsvinger en pink
  • samengegroeide vingers
  • korte oogspleet

Engelse vertaling

Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven